Presentamos a Juan, un varón de 18 años que a lo largo de su infancia ha tenido múltiples infecciones de repetición, en particular otitis, rinitis, sinusitis e infecciones de vías respiratorias bajas. Desde los 14 años lo sigue Neumología con 3 ingresos hospitalarios por infección respiratoria. Juan está afecto por la enfermedad hereditaria autosómica recesiva más frecuente en la raza caucasiana.

Enfermedad actual: nuestro joven paciente acude a urgencias por cuadro de deterioro del estado general, tos productiva con expectoración densa verdosa, fiebre de hasta 39o y disnea de 12 horas de evolución. Previamente cuadro catarral durante los 3 días previos.
A la exploración presenta afectación del estado general, fiebre de hasta 39o, TA 100/60, FC 120lpm, taquipneico a 36rpm con satO2 de 93%. A la auscultación destacan crepitantes en tercio inferior de ambos hemitórax y roncus diseminados. Rítmico sin soplos.
Entre las pruebas complementarias solicitadas se encuentran:
- Analítica: urea 45, Cr 1.10, Na 139, K 4,3, CK 180, LDH 290. Hemograma: Hb 12,5, VCM 90, leucocitos 16650 con 87%N, plaquetas 230000. Coagulación sin alteraciones. PCR 180. VSG 30.
- Cultivo de esputo: recogido 2 días antes de acudir a urgencias. Abundante Pseudomona aeruginosa.
- Rx. Tórax: Rx. Tórax donde se observan bronquiectasias en paciente con fibrosis quística

Nuestro paciente está afecto de Fibrosis Quística, se trata de la enfermedad autosómica recesiva más frecuente, que afecta de forma multisistémica a las glándulas exocrinas del páncreas, al tracto respiratorio, hepatobiliar, gastrointestinal y reproductor. La afectación pulmonar es la principal causa de morbimortalidad. Afecta a 1:2000 recién nacidos y es producida por la mutación en un gen en el brazo largo del cromosoma 7, que codifica el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Al ser defectuoso conlleva una alteración en el transporte de cloro a través del epitelio de las glándulas serosas. Este transporte iónico defectuoso conduce a la formación de un moco deshidratado y espeso que dificulta el aclaramiento mucociliar y genera obstrucción en la vía aérea.

Dado el importante deterioro, el aislamiento de Pseudomona aeruginosa por primera vez y los 3 ingresos hospitalarios en los últimos 3 años se decide realizar un TACAR para valoración del parénquima:
TC torácico de alta resolución donde se observa la presencia de bronquiectasias en LSI.
TC torácico de alta resolución donde se observan grandes bronquiectasias en ambas bases pulmonares

Tratamiento:
Doble antibioterapia iv durante 15 días con por ejemplo: Ceftazidima + Tobramicina.
Ciprofloxacino oral 750mg cada 12h durante 21 días.