Presentamos el caso de una paciente de 15 años de edad que acude a un control rutinario de salud dentro del programa de cribado oftalmológico pediátrico. No presenta antecedentes personales ni familiares de interés. En la exploración oftalmológica presenta una agudeza visual sin corrección en su ojo derecho (OD) de 20/25 y de 20/20 en el ojo izquierdo (OI). La refracción bajo cicloplejia en el OD es +0,75 + 0,50 a 111o y en el OI +0,75 + 1,25 a 82o.
En la exploración biomicroscópica la córnea es transparente, sin tinciones positivas con fluoresceína y sin otras alteraciones. En el examen del fondo de ojo se observan unos depósitos cristalinos de color amarillo en la zona macular, más marcados en el OD.

Como pruebas complementarias, se realizó una autofluorescencia de onda corta en la que se observó una hiperautofluorescencia de las lesiones perimaculares, que se hacen más relevantes que en la imagen de fondo de ojo. Asimismo, se realizó una tomografía de coherencia óptica (OCT) swept-source en la que se observó la presencia de puntos hiperreflectivos en la capa de células ganglionares correspondientes a los depósitos cristalinos. Además, se hizo una prueba complementaria electrofisiológica, el electrorretinograma multifocal, donde se apreció una pérdida más marcada de la zona central en el OD.

Diagnóstico diferencial
Ante una adolescente con depósitos cristalinos y sin antecedentes familiares ni personales, se nos plantea un reto en el diagnóstico diferencial, en el que incluimos enfermedades con depósitos de cristales en la retina como son: la oxalosis (depósito de oxalato cálcico), la cisitinosis y el depósito de cantaxantina, de tamoxifeno o de émbolos cálcicos. Otras retinopatías que cursan con cristales son el síndrome de Sjögren-Larsson (retraso mental, ictiosis congénita, parálisis espástica), la distrofia cristalina dominante, la atrofia gyrata y las telangiectasias retinianas yuxtafoveolares idiopáticas.

Pronóstico
No se puede realizar un pronóstico basado únicamente en el número de depósitos en estos pacientes, aunque aquellos con depósitos ampliamente distribuidos por toda la retina presentarían una menor agudeza visual. No existe tratamiento en la actualidad, por lo que la única opción sería realizar consejo genético.