Niño de 5 años que consulta por rasgos dismórficos.
Antecedentes personales: Pretérmino de PAEG. Curva de crecimiento con gran retraso pondero-estatural. Retraso psicomotor (lenguaje y colegio especial). Escoliosis y pectum excavatum (control Serv. Ortopedia). Focos ORL de repetición.
Antecedentes familiares: Madre de 27 años. Microftalmía, ptosis palpebral y estrabismo, con pérdida de visión grave. Baja laboral por problemas esqueléticos.
Exploración física: Peso, P3; talla, P10-25 y P. cefálico, P25-50.
Hábito delgado con escaso panículo adiposo. Bipedestación con aumento de base de sustentación y torpeza motora, hipotonía. Microftalmía con hipertelorismo y pequeño epicantus, ptosis palpebral, estrabismo, hipermetropía grave (lentes correctoras). Orejas de implantación baja y antevertidas. Micrognática, paladar ojival, maloclusión dental.
Hombros caídos, cifosis leve, escoliosis, pectum excavatum.
Implantación baja de pulgares. Pies plano-valgos. Seno pilonidal.
Criptorquidia derecha.