Un niño de tres años fue remitido a nuestro servicio con sospecha de uveítis anterior del ojo izquierdo refractaria al tratamiento tópico. El paciente no presentaba antecedentes personales ni familiares de interés. La exploración con lámpara de hendidura mostraba una marcada celularidad en cámara anterior con un hipopión de 1 mm. Presentaba también un tyndall celular vítreo así como una lesión blanca de unos 2 mm de diámetro en la pars plana. El ojo contralateral era normal.

Se realizó una ecografía ocular que no detectó calcio intralesional. La resonancia nuclear magnética mostró la lesión temporal superior y la tomografía computerizada detectó una mínima calcificación intralesional. Se decidió realizar una determinación de lactato deshidrogenada (LDH) cuya tasa en humor acuoso/suero que fue de 4. No se detectaron eosinófilos ni anticuerpos antitoxocara en humor acuoso. Se estableció el diagnóstico de retinoblastoma del ojo izquierdo y se decidió la enucleación con implante de una prótesis suturada a los músculos rectos. El estudio anatomopatológico confirmó la presencia de un retinoblastoma difuso con invasión parcial del iris, cuerpo ciliar, coroides y esclera. Además se completó el estudio de extensión con aspirados de médula ósea y una punción lumbar que resultaron negativas.

Se clasificó el caso como de riesgo histopatológico medio debido a la invasión de cámara anterior y esclera sin afectación del nervio óptico postlaminar y se iniciaron 6 ciclos de quimioterapia con vincristina (1,5 mg/m 2 ) etopósido (150 mg/m 2 ) y carboplatino (560 mg/m 2 ). El tratamiento se completó sin complicaciones.

El estudio genético de mutaciones en el gen RB fue negativo. Cuatro años después del tratamiento el paciente está sano. El ojo derecho es normal y usa una prótesis ocular externa bien tolerada.