El caso clínico que presentamos corresponde a una paciente mujer de 43 años diagnosticada de síndrome de Usher que acude a nuestro hospital presentando una agudeza visual de 0,3 y 0,4 en ojo derecho e izquierdo, respectivamente. La paciente es sordomuda desde la infancia y presenta una retinitis pigmentaria (RP) desde la adolescencia.

Entre los antecedentes familiares cabe destacar que son cuatro hermanos presentando 2 de ellos sordera neurosensorial y déficit visual.

A la exploración se evidencian unas cataratas subcapsulares posteriores (CSP) en ambos ojos, siendo mayor la del ojo izquierdo, que no justifican la clínica ni la agudeza visual, una PIO de 15 mmHg en ambos ojos y tras la fundoscopia se observa una pigmentación retiniana con una configuración perivascular en «espículas óseas» en retina periférica, una papila con una palidez cérea y vasos filiformes en ambos ojos.

Se realiza un campo visual cuyo resultado es patológico con una sensibilidad media muy disminuida (SM=0,1) tanto en el ojo derecho como en el ojo izquierdo (SM=0,2), un defecto total en el campo visual con una pequeña sensibilidad muy baja en la zona central del mismo.

A la consulta de la paciente sobre su pronóstico visual, se le comenta que no hay que esperar grandes mejorías en su agudeza visual tras la cirugía de cataratas.

No obstante, se lleva a cabo la operación que transcurre sin complicaciones. Tras el implante de lente en cámara posterior, la agudeza visual mejora a 0,4 y 0,5 respectivamente, y tras dos años de seguimiento vuelve a ser de 0,3 en ambos ojos como consecuencia de la progresión de su RP.

Diagnóstico:
Síndrome de Usher