Presentamos a un paciente varón de 27 años, con historia familiar de miopía grave, con secuencia de Pierre-Robin, miopía grave bilateral con desprendimiento de retina, hipoacusia congénita bilateral de tipo neurosensorial e hiperlaxitud articular con luxación congénita de codo derecho. Los hallazgos son compatibles con síndrome de Stickler y destaca la alta expresividad observada. La historia familiar muestra la existencia de varios miembros con miopía grave precoz, hiperlaxitud y/o sordera, y es posible que se trate de individuos afectados con expresividad parcial. El estudio molecular permitiría confirmar o descartar la existencia de una expresividad variable intrafamiliar.