Lactante que consulta a los 9 meses de edad por retraso ponderoestatural desde los 3 meses de vida. AP: embarazo y parto normales, a término; peso RN: 3.250 g (P5075), talla RN:50 cm (P50-75). Leve retraso psicomotor. Antecedentes familiares: padres consanguíneos. A la exploración la talla y el peso están por debajo del percentil 3 con un perímetro cefálico en el percentil 98. Presenta un fenotipo peculiar: hipotonía, macrocefalia, frente prominente, microrretrognatia, raíz nasal deprimida, hipertelorismo, ojos hundidos y cifosis. Se realizó estudio de función tiroidea normal, IGF-1 e IGFBP-3 disminuidas y transaminasas elevadas. Radiografía de cráneo: macrocránea, silla turca amplia, desproporción craneofacial y micrognatia. Ecografía cerebral: aumento del espacio subaracnoideo a nivel interhemisférico y cortical periférico. RM cerebral: aplanamiento de la silla turca, hipoplasia de adenohipófisis e hidrocefalia benigna del lactante por aumento del espacio subaracnoideo. Cariotipo 46,XY normal. Al año y 10 meses de edad se inicia tratamiento con GH (0,6 U/kg/semana) sin buena respuesta. Fondo de ojo: probable retinitis pigmentaria; electrorretinograma: importante afectación de la retina sobre todo a nivel periférico, que hace sospechar el diagnóstico de enanismo Mulibrey. Se realiza un ecocardiograma que demuestra la pericarditis constrictiva típica de esta entidad.