Niña de 10 años de edad, remitida al servicio de pediatría desde el de estomatología por la sospecha de un síndrome de Cowden, dada la presencia de fibropapilomatosis oral de un año y medio de evolución. Entre los antecedentes familiares de la paciente destaca un problema tiroideo no especificado en la abuela y tía paternas, y el abuelo paterno controlado por un pólipo intestinal. Respecto a los antecedentes personales, fue controlada en la primera infancia por una macrocefalia, con ecografía y tomografía computarizada craneal normales, clasificada como de tipo familiar. Fue amigdalectomizada y adenoidectomizada a los 3 años por una importante hipertrofia con apneas obstructivas secundarias. El rendimiento escolar es bueno. En la exploración física destacaba la presencia de múltiples fibropapilomas en los labios y la boca, hipertrofia de papilas linguales y pápulas faciales, así como dos manchas café con leche en la espalda y el muslo derecho. El resto de exploración por aparatos fue normal. Se solicitó una analítica, que mostró un hemograma y una bioquímica general normal, hormonas tiroideas normales, anticuerpos antitiroideos negativos, y sedimento de orina y urocultivo negativos. La ecografía tiroidea mostraba dos nódulos isoecoicos de 2,5 y 2 mm en el lóbulo derecho, y otros dos de 3,5 y 2,6 mm en el lóbulo izquierdo, que se mantenían sin cambios significativos en los sucesivos controles ecográficos. La ecografía nefrourológica no mostraba alteraciones. Se realizó una videocápsula endoscópica, que mostraba en el cuerpo gástrico un pólipo semipediculado de 6 mm, y múltiples pólipos sésiles de 2-4 mm, presentando uno de ellos estigmas de hemorragia, de aspecto benigno, y 5 micropólipos en el yeyuno y el íleon. La endoscopia alta mostraba en el cuerpo y el antro gástrico al menos 20 pólipos sésiles y semisésiles de 0,3-0,8 mm, y se realizó una polipectomía de los seis mayores. La colonoscopia mostraba áreas de hiperplasia nodular linfoide sin pólipos. Los pólipos son informados histológicamente como hiperplásicos linfoides. Además, la paciente fue controlada en el servicio de cirugía vascular por una malformación arteriovenosa en el muslo, que fue embolizada. Están pendientes los resultados del estudio genético (gen PTEN). Se programaron controles ecográficos de los nódulos tiroideos y la función tiroidea, así como una exploración mamaria-ginecológica, de las lesiones cutáneas y orales y de patología nefrourológica, sin haberse detectado más alteraciones que las mencionadas en el año y medio que lleva de seguimiento.