Hemos tenido la oportunidad de estudiar a una niña de 8 años y 3 meses de edad que fue remitida por el hallazgo de proteinuria. Al nacimiento, destacó el bajo peso al nacer, junto con la presencia de rasgos dismórficos, como pies zambos, artrogriposis leve en codos, macrocefalia e hipoplasia ungueal. La niña adquirió la marcha a los 21 meses, debido a una displasia de caderas. Fue sometida a varias intervenciones quirúrgicas para corregir sus defectos esqueléticos. En la exploración clínica actual se apreció una baja estatura, macrocefalia con frente muy prominente, sinofridia y cejas muy pobladas, filtrum nasal ancho con labio superior fino, hendiduras antimongoloides, narinas antevertidas, hipertelorismo, ausencia de ambas rótulas e hipoplasia ungueal de los dedos de las manos con uñas distróficas. Ausencia de rótulas. Hipoplasia ungueal y uñas distróficas.
No se objetivaron edemas. Es la segunda hija de unos padres no consanguíneos, sin antecedentes de enfermedad renal en ninguna de las ramas familiares. El padre presenta alteraciones leves en las uñas. En los exámenes complementarios se comprobó proteinuria en rango nefrótico (7,3 g/l; cociente proteínas/creatinina [Cr]: 6,73 mg/mg), hipoproteinemia (5,3 g/l), reducción de los niveles de IgG (512 mg/dl) e hipercolesterolemia (312 mg/dl). Filtrado glomerular renal (FGR) normal (134 ml/min/1,73 m2). El estudio del gen LMX1B mostró la mutación en heterocigosis c.728G>C (p.Trp243Ser). Esta mutación no ha sido descrita previamente en la literatura. Dado que las mutaciones del gen LMX1B solo han sido relacionadas con el síndrome uña-rótula, asumimos que es la responsable del cuadro clínico de la paciente. En el estudio genético realizado a los familiares de primer grado no se observó la mutación, por lo que debe de tratarse de una mutación de novo. Se instauró tratamiento con enalapril oral, en un intento de reducir la proteinuria, y simvastatina. En el último control, la proteinuria ha disminuido a 5,35 g/l (cociente proteínas/Cr: 2,84 mg/mg), el FGR se mantiene normal y la paciente sigue libre de edemas.

Diagnóstico:
Síndrome uña-rótula