Niña de 15 años, que consultaba por eritema malar persistente y piel áspera generalizada. Entre sus antecedentes patológicos destacaba una estenosis valvular pulmonar congénita, por la que ya no precisaba seguimiento, y duplicidad pieloureteral incompleta del riñón derecho. Desde la infancia había sufrido retraso escolar. Los antecedentes patológicos familiares no resultaron relevantes, salvo casos de talla baja en la familia paterna. En la exploración física se observó uleritema ofriógenes, hiperqueratosis folicular extensa, más de 100 nevus melanocíticos distribuidos por toda la superficie cutánea, un nevus spilus, una mancha café con leche, pelo ensortijado y talla baja. El estudio genético reveló la variante c.1403 C>T (p.Thr486Met) en heterocigosis en el gen PTPN11, variante asociada al síndrome LEOPARD. Tras este resultado, se solicitó una valoración auditiva que fue normal.
Este caso manifiesta el solapamiento, menos conocido, del síndrome LEOPARD y el cardio-facio-cutáneo. A pesar de los diferentes problemas que la paciente fue manifestando a lo largo de la vida (anomalías cardiacas y urológicas congénitas, retraso en el aprendizaje, talla baja ) fueron las manifestaciones epidérmicas las que repercutían en su vida y llevaron finalmente al diagnóstico.

ULERITEMA OFRIÓGENES Y QUERATOSIS PILAR EXTENSA COMO SIGNOS GUÍA PARA DIAGNOSTICAR UN SÍNDROME LEOPARD