Paciente varón de 28 años sin antecedentes personales de interés. No fumador ni bebedor. No alergias medicamentosas conocidas. Sin tratamiento habitual. Acudió por dolor abdominal continuo, fijo, localizado en hemiabdomen superior, con empeoramiento franco por las noches de dos semanas de evolución. No fiebre ni sensación distérmica termometrada. No otra clínica por órganos y aparatos.
A la exploración física, presión arterial 143/77 mmHg con frecuencia cardíaca de 88 lpm. Adenopatía laterocervical izquierda 1x1cm, de consistencia gomosa, no dolorosa a la palpación, no adherida a planos profundos. Auscultación cardiorrespiratoria normal, sin soplos audibles ni ruidos patológicos sobreañadidos. Abdomen doloroso en epigastrio, sin signos de peritonismo. No palpación de masas ni organomegalias. Miembros inferiores sin edemas y con pulsos pedios palpables. Ante los episodios repetitivos de dolor abdominal se solicitó ecografía abdominal que mostraba un nódulo retroperitoneal paraarótico (19x17mm), que se confirma mediante TC abdominal. Para filiar la adenopatía palpable en la exploración, se solicita TC cervical que informaba de sendos tumores glómicos o paragangliomas carotídeos, sugiriendo que la imagen retroperitoneal, corresponde asimismo a paraganglioma. Se confirmó su captación mediante la realización de gammagrafía con 99mTc-Octreótido (Figura I).
Se solicitó bioquímica ampliada, hemograma y coagulación, proteinograma, inmunoglobulinas, serologías (CMV, VEB, VHC, VHB y VIH) y sistemático de orina que no mostraban alteraciones. Estudio de catecolaminas en orina 24 horas arrojó niveles elevados de noradrenalina (425mcg/24h) y normetranefrina (1220mcg/24h). Ante el diagnóstico de paraganglioma múltiple se solicitó estudio genético, que mostró positividad para el gen SDHD (variante c.337_340delGACT). Se presentó en comité multidisciplinar, donde acordaron la intervención en primer lugar de la tumoración retroperitoneal, y en segundo tiempo la tumoración cervical. Mutaciones patogénicas en este gen se han asociado a un modelo de herencia autosómica dominante, con edad de inicio más precoz. El síndrome PGL1 (SDHD) se caracteriza por tener paragangliomas multifocales en cabeza y cuello que no liberan catecolaminas en el torrente sanguíneo y riesgo de malignidad muy bajo, menor del <5%.