Paciente gestante de 34 años, secundigesta, primípara, cesareada anterior, sin antecedentes de consumo de medicamentos, alcohol ni contacto con agrotóxicos. Sin conocimiento de familiares afectados por alteraciones congénitas. Tiene ecografía del 1/11/13 con gestación de 13 semanas sin particularidades.
Acude al Hospital Nacional a las 25 semanas para ecografía obstétrica de rutina remitida por otro colega. En este estudio se constatan: dilatación venticular, arrimia, prosbocide, ciclopia probable, arteria umbilical única y cisterna magna aumentada.

Se indica ecografía morfológica con equipo de mayor resolución que confirma los hallazgos y agrega: holoprocencefalia alobar e hidronefrosis derecha.

Se sugiere cariotipo (el estudio cromosómico del feto) que no es aceptado por el esposo, por cuestiones religiosas.

Sigue la gestación y a las 35 semanas se repite ecografía con informe de restricción del crecimiento intrauterino y microcefalia.

Se interrumpe la gestación por cesárea debido a situación transversa.

Se obtiene un recién nacido de 2300 g, sexo masculino, Apgar 3/1/0, que obita a los 15 minutos del nacimiento.

En el feto se observa: microcefalia, ciclopia, prosbocide, arteria umbilical única, arrinia, criptorquidia, dedos de las manos superpuestos.

Recién nacido con Trisomía 13 donde se observa prosbócide, ciclopía, microcefalia, micrognatia, arrinia, dedos superpuestos y criptorquidea.

Se toma sangre para cariotipo por punción cardiaca y se remite a especialista en genética quien informa: células estudiadas: 25. Cromosomas: 47. Cariotipo: 47 XY + 13. Conclusión: trisomía 13 (en línea pura). Síndrome de Patau.