Presentamos el caso de una paciente de 17 años derivada desde Atención Primaria a consulta de Endocrinología para valoración de hirsutismo.

Como antecedentes familiares a destacar madre con miomatosis uterina, padre hipertenso y tía paterna con "problema similar al de la sobrina".

La paciente no tenía antecedentes personales de interés. Nacida de parto eutócico sin alteraciones. Anomalía cardíaca en el nacimiento que se resolvió de forma espontánea. No recibía tratamiento farmacológico crónico y no presentaba alergias medicamentosas ni hábitos tóxicos.

A la anamnesis, la paciente refiere que a los 13 años comienza con aumento de pilificación de distribución en áreas androgénicas, sobre todo a nivel submaxilar e hiperpigmentación en pliegues y nuca. En este contexto, sus padres evidencian un aumento de masa muscular más acentuado desde que comenzó con dicho problema y cambios en su aspecto. Menarquia a los 15 años con ciclos irregulares y menstruaciones muy abundantes de duración mayor a una semana. Presencia de baches amenorreicos, algunos mayores a 6 meses. Desde el comienzo de la menarquía, acné en cara y espalda para el que no ha recibido tratamiento.

No realizaba cuidados dietéticos específicos, tenía una vida sedentaria, negaba toma de fármacos. No presentaba clínica sugestiva de hipoglucemias postprandiales. Negaba cambios en el tono de la voz, no ganancia ponderal.

En la exploración física, presentaba un sobrepeso grado II (IMC 28.22 kg/m2). Aumento muscular de distribución predominantemente masculina, con hirsutismo moderado en áreas androgénicas y lesiones acneiformes en cara y espalda. Lesiones claras de acantosis nigricans en nuca, axila e ingles. No áreas de alopecia, no atrofia mamaria ni presencia de galactorrea. A destacar aspecto acromegaloide sobre todo facial. Resto de exploración sin alteraciones.

En las pruebas complementarias: glucosa 78 mg/dL (VN 75-115), ácido úrico 7.6 mg/dL (VN 2.3-6.1). Índice HOMA 14.5 (0-3), HbA1c 5.4% (3-6). Colesterol total 210 mg/dL (140-200), HDL 29 mg/dL (40-60), LDL 163 mg/dL (10-130), triglicéridos 174 mg/dL (89-155). Hemotoquímica básica y perfil ferrocinético sin alteraciones.

LH/FSH > 2, estradiol 2 pg/dL, progesterona 0.3 ng/mL, testosterona 105 ng/dL (10-75), SHBG 142.6 μg/dL(18-114), DHEA-S 81 μg/dL (18-391), androstendiona 1.3 ng/mL (0.2-4.5), IGF1 216.9 ng/mL (43-220,2), cortisol salival 0,04 (0.1-0.41) con supresión tras 1 mg DXM. Anticuerpos antiinsulina negativos y anticuerpos antireceptor débilmente positivos (0.28, VN 0).

Sobrecarga oral de glucosa con 100 mg.

Donde no se determina ningún valor de glucemia en rango de diabetes, aunque como indica la línea roja, existe un claro hiperinsulinismo endógeno.

Como prueba de imagen, se realizó una ecografía pélvica en donde se visualizaban ovarios aumentados de tamaño, fundamentalmente el derecho (volumen de 32 cc, el izquierdo presenta un volumen de 14 cc) con numerosos folículos de pequeño tamaño, compatible con la orientación clínica de ovario poliquístico. Por otro lado, se realizó una resonancia magnética nuclear que descartaba patología a nivel de hipófisis.

Establecimos el diagnóstico de:
- Pseudoacromegalia asociada a Síndrome de resistencia a la insulina tipo A, probable síndrome HAIRAN con poliquistosis ovárica.
Se iniciaron medidas dietéticas y cambios en el estilo de vida, motivando la realización de ejercicio físico diario junto con metformina 850 mg 1 comprimido cada 12h y anticonceptivos (combinación de etinilestradiol junto a acetato de ciproterona). Tras seis meses con dichas medidas, la paciente acude de nuevo a consulta con gran adherencia a las medidas de dieta y ejercicio, realizando 1.5 horas diarias de deporte 5 días a la semana. Buena tolerancia digestiva a la metformina y regulación menstrual con menor cuantía de sangrado gracias al tratamiento hormonal.

A la exploración física, la paciente presentaba un peso de 72 kg (-11 kg) encontrándose con un IMC en normopeso. Menor presencia de vello en zona de mentón gracias a medidas de depilación definitiva, que en la actualidad tenían gran efecto. Disminución de la hipertrofia muscular. Mejoría del aspecto físico y reducción de los rasgos acromegaloides.

En la actualidad, la paciente continúa con las medidas adoptadas en el momento del diagnóstico siguiendo revisiones anuales sin incidencias.