Paciente de 40 años de edad, derivado desde Nefrología tras constatarse en ecocardiograma HVI concéntrica severa, sugestiva de infiltración miocárdico, FE en límites bajo de la normalidad. 

Antecedentes, enfermedad actual y exploración física
Antecedentes: Paciente de 40 años de edad, sin alergias medicamentosas conocidas. Con antecedentes personales de TBC pulmonar en 2004, hipoacusia neurosensorial bilateral, diagnosticada a los 19 años de edad, emplea audífono, hipomagnesemia familiar, talla baja (talla baja familiar), insuficiencia renal crónica de etiología no filiada, siendo trasplantando en 2002, evolucionó con necrosis tubular aguda, trombosis venosa ojo izquierdo, hipertensión arterial sistémica, diabetes mellitus post-trasplante, gastroparesia diabética.
Intervenciones quirúrgicas: Intervenido de colecistectomía. Trasplante renal.
Tratamiento actual: Sigue tratamiento con prednisona, advagraf, micofenolato, losartán 100 mg/12 horas, insulina, magnesio, acfol, eritromicina y ranitidina.
Enfermedad actual: Derivado desde Nefrología, tras constatarse en ecocardiograma HVI concéntrica severa, sugestiva de infiltración miocárdico, FE en límites bajo de la normalidad.
Exploración física: Buen estado general. Normohidratado y normoperfundio. Sin signos de insuficiencia cardiaca. Presiones venosa y central normales. Palpación anodina. Tonos rítmicos, no soplos. Ventilación normal. No hepatomegalia ni edemas Pulsos periféricos conservados. TA 115/85. Pruebas complementarias RM sin contraste I.V. de Corazón (11/04/2012).
Regiones estudiadas - COR- : Corazón. Hallazgos / indicaciones diagnósticas impresión Informe clínico: Sd Allport. Trasplantado renal. DM. IC de novo. Patrón sugestivo de miocardiopatía restrictiva por infiltración por ecocardiografía.

Se realizan secuencias de eco de gradiente en planos 4 cámaras, eje corto, secuencias de spin eco potenciada en T2 y triple IR en eje corto, perfusión basal y realce tardío con gadolinio. Se entrega el consentimiento informado que el paciente lee y firma. Estudio limitado por falta de colaboración del paciente por hipoacusia severa. Ventrículo izquierdo de volúmenes en límites de la normalidad (68,5 ml/m2), aumento de masa miocárdica (114 gr/m2). Hipertrofia concéntrica (septo medio 16 mm, pared inferolateral 15 mm). Fracción de eyección en límite inferior de la normalidad. Ventrículo derecho de volúmenes normales, hipertrofia de paredes. Fracción de eyección dentro de la normalidad. Aurículas de volúmenes dentro de la normalidad. Válvulas aórtica, mitral y pulmonar sin alteraciones significativas. Regurgitación tricúspide leve. Ausencia de derrame pericárdico. Grosor pericárdico normal. Tras administración de gadolinio, realce tardío difuso, a nivel subepicárdico inferior basal, subepicárdico en tercio medio inferior e inferolateral. Intramiocárdico a nivel lateral medio y apicolateral, patrón sugestivo como primer opción la enfermedad de Fabry Severa dilatación gástrica con contenido en su interior, en probable contexto gastroparesia en paciente diabético.
En resumen: Miocardiopatía infiltrativa que sugiere enfermedad de Fabry. Gastroparesia gástrica. Ventrículo derecho. Volumen telediastólico sinusal VD 47,6 ml. Volumen telesistólico sinusal VD 17,2 ml. VTD total VD 47,6 ml. VTS total VD 17,2 ml. Volumen latido del VD 30,3 ml. FE sinusal VD 63,8 ml. Fracción de eyección del VD 63,8%. Índice del volumen tele-diastólico del VD 34,5ml/m2. Índice del volumen tele-sistólico del VD 12,5 ml/m2. Ventrículo izquierdo. Grosor parietal ant. sep. 14,6 mm. Grosor Parietal Posterior del VI. 14,7 mm. Diámetro tele-diastólico 43,8 mm. Diámetro tele-sistólico 31,2 mm. Volumen tele-diastólico del VI 82 ml. Volumen tele-sistólico del VI 42,5 ml. Volumen epicárdico tele-diastólico 227,1 ml. Fracción de eyección del VI 48,2%. Índice del volumen tele-diastólico del VI 59,5 ml/m2. Índice de volumen tele-sistólico del VI 30,8 ml/m2. Acortamiento fraccional 28%. Índice del volumen latido 28,7 ml/m2. Frecuencia cardiaca 52 bpm. Gasto cardiaco 2,1 l/min. Índice cardiaco 1,5 l/min/m2. Masa TD del VI 152,3 g. Análisis bioquímico y genético: Actividad enzimática de alfa-galactosidasa A: 876 nmol/h por mg-protein. Análisis genético: Mutación en el gen de la alfa-gal-A, en el exon 5, c680a-- -t, cambio de aminoácido, genotipo R227Q.

Evolución clínica
El paciente se encuentra estable desde el punto de vista cardiovascular, sin dolor torácico, sin signos de insuficiencia cardiaca, ni sintomatología disneica o sincopal.

Diagnóstico
Miocardiopatía restrictiva infiltrativa en paciente con hipertrofia concéntrica simétrica de ventrículo izquierdo, mutación del gen de la alfa-galacotsidasa A y déficit enzimático asociado coherente con enfermedad de Fabry-Anderson.