Paciente femenina, producto de primer embarazo de una pareja cuya madre poseía 23 años y el padre 25 años de edad, el embarazo fue controlado por personal médico y diagnosticado de infección de tracto urinario al tercer, sexto y octavo meses de gestación, para lo cual fue tratada con antibióticos vía oral; se realizó la gestante 6 ecografías aparentemente normales todas ellas.

El nacimiento fue por cesárea debido a distocia de presentación; a través de la valoración por escala CAPURRO se estimó recién nacido de 38 semanas, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y 9 a los 5 minutos, perímetro cefálico: 38 cm, perímetro torácico: 34 cm, talla: 47 cm y dada de alta hospitalaria a las 72 horas de vida conjuntamente con su madre.

A los 6 meses de edad acude a consulta pediátrica de control en donde los padres de la pacientes refieren que la forma de sus ojos y cara no es parecida a ningún miembro de su familia; observándose las siguientes características clínicas en la consulta: Frente ligeramente amplia, hipertelorismo y epicanto bilateral, tono y fuerza muscular conservado, sostén cefálico presente, no se evidencia glosoptosis y reconoce fácilmente la paciente a sus progenitores. Se sugirió realizar cariotipo número, cuyos resultados fueron los siguientes: Cariotipo femenino, 46, XX, rob(21;21)(q10;q10), realizándose así el diagnóstico definitivo de la pacientes. De igual manera se les explica a los progenitores la necesidad de realizar cariotipo numérico en cada uno de ellos, los cuales fueron normales.

Hipertelorismo y epicanto bilateral.

Diagnóstico:
Translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano