Mujer de 8 meses con anomalías oculares y retraso psicomotor. No consanguinidad. Crecimiento intrauterino y posnatal deficientes. Retraso psicomotor con involución posterior. Cataratas congénitas y microftalmía. Fotosensibilidad. Ausencia de panículo adiposo, piel fina con algunos nevus pigmentarios pequeños, pabellones auriculares prominentes, nariz fina, boca pequeña, retracciones articulares, tono y fuerza simétricos, movimientos escasos, reflejos miotáticos presentes. Falleció a los 13 meses por deshidratación, insuficiencia renal y caquexia. BERA: hipoacusia neurosensorial. EMG y velocidad de conducción: polineuropatía y miopatía. RM cerebral: malformación Dandy-Walker, retraso del patrón de mielinización, y paquigiria. Cariotipo normal. En fibroblastos: nivel reducido de síntesis de ARN y ADN tras exposición a luz ultravioleta; estudios de complementación normales para el gen SC-A y SC-B.