Paciente masculino, producto del segundo embarazo, precedido de un aborto espontáneo de una pareja. Al momento de su nacimiento, la madre tenía 32 años y el padre 45 años. El padre presentaba baja talla, macrocefalia, frente prominente y acortamiento rizomélico de las cuatro extremidades.

El embarazo del propósito fue controlado, presentando infección de tracto urinario al tercer mes y polihidramnios al sexto mes. El nacimiento fue por cesárea debido a cesárea anterior; a través de la prueba de Capurro se estimó: 39 semanas de gestación, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y 9 a los cinco minutos, peso: 2400 g, talla: 38 cm, perímetro cefálico: 32 cm, perímetro torácico: 28 cm; fue dado de alta hospitalaria a las 72 horas de vida.

A los dos años de vida es remitido al servicio de pediatría paciente de baja talla con presentar hipertermia (38°C), cianosis peri bucal, dificultad respiratoria y tos productiva; es hospitalizado por ocho días con tratamiento de antibióticos (ampicilina y gentamicina); y dado de alta con diagnóstico de neumonía no especificada (CIE-10: J13), según consta en informes previos archivados en la historia clínica del paciente. Es remitido al servicio de genética por consulta externa, paciente masculino con baja talla y antecedente paterno de baja talla. Al examen físico presentó: talla 83 cm, peso 15 kl, perímetro cefálico 55 cm, acortamiento de las cuatro extremidades con predominio rizomélico e hiperlordosis lumbosacra. Se solicita radiografía de extremidad superior derecha donde se observaron metacarpianos y falanges cortas.

Paciente de baja talla, macrocefalia, acortamiento rizomélico.

Radiografía de extremidad superior con presencia de metacarpianos y falanges cortas.

DIAGNOSTICO:
ACONDROPLASIA