Padres jóvenes, sanos, de 21 años de edad, matrimonio no consanguíneo, un hermano de 18 meses aparentemente sano. Paciente masculino de 6 meses de edad, producto de segunda gestación a término, evolución normal, parto eutócico atendido en medio hospitalario, peso al nacer 2,360 kg y talla 44 cm. Se le diagnosticó desnutrición intrauterina pero a los 4 meses los padres notaron discordancia cefálica con cabeza relativamente grande en un cuerpo pequeño, valorado por Neurología se descartó hidrocefalia. El paciente logró un crecimiento postnatal escaso y lento; se analizó la talla paterna (1,68 m) y la materna (1,50 m) con una talla diana de 1,65 m. Genética tomó cariotipo que resultó normal 46 XY. La valoración dismorfológica mostró paciente diminuto con moderada hipotonía generalizada, asimetría corporal por hemihipertrofia izquierda y menor crecimiento derecho; clinodactilia de meñiques. Macrocefalia relativa, asimetría facial, frente amplia, cara pequeña de contorno triangular con vértice inferior; hipertelorismo ocular, ojos de forma almendrada muy abiertos, escleróticas azuladas; pabellones auriculares grandes con implantación baja y rotación externa 30o (normal 15o); la boca muestra asimetría entre mitad derecha poco desarrollada e izquierda de mayores dimensiones, labios finos alargados, comisuras bucales descendentes; mejillas plenas, mentón pequeño en micrognatia.

Diagnóstico:
Síndrome de Silver-Russell