Paciente de sexo femenino, de 42 años de edad, que acude a la consulta por presentar un dolor inespecífico en la hemiarcada inferior derecha (cuarto cuadrante), de varios días de evolución. En la exploración clínica se constata dolor a la percusión del primer molar -4.6-. La paciente explica haber sufrido algunos episodios dolorosos desde hace aproximadamente 1 año, que se resolvieron de forma espontánea. La palpación de las estructuras blandas y duras del área maxilofacial pone de manifiesto la presencia de protuberancias de consistencia ósea, compatibles con exostosis, de unos 5 mm de diámetro, en la hemiarcada superior izquierda (segundo cuadrante, a la altura del fondo del vestíbulo del primer premolar), así como en la hemiarcada inferior izquierda (tercer cuadrante), cerca del ángulo mandibular, que responde a la descripción mencionada anteriormente: "en forma de gota, a nivel del borde inferior del gonión". Al efectuar una radiografía periapical de la zona dolorosa (molar 4.6), se observaron sendas imágenes radioopacas de aspecto algodonoso. Una de ellas se extiende desde mesial de la raíz del 4.7 hacia el espacio comprendido entre los ápices radiculares del 4.6, aproximándose al conducto dentario, hasta alcanzar la altura de la raíz del ápice mesial de este molar. La otra, con asentamiento más coronal, ocupa parte del espacio comprendido entre las raíces de los dientes 4.6 y 4.5.

En el interrogatorio, la paciente relata estar afecta de poliposis familiar adenomatosa, variante síndrome de Gardner, diagnosticada en la pubertad. Fue intervenida quirúrgicamente a los 21 años, practicándose colectomía total con anastomosis ileorrectal. Presenta también quistes epidermoides en la espalda y pólipos gástricos. El estudio genético de la paciente permitió identificar la existencia de una mutación en el exón 9 del gen APC que provoca un cambio de aminoácido de triptófano a codón de terminación (W421X), generando una proteína truncada. Esta alteración genética es la responsable de la Poliposis Adenomatosa Familiar descrita en esa familia. El estudio genético ha permitido identificar que sus dos hijos son portadores de la misma mutación genética. Se realiza un estudio radiográfico de los tres miembros portadores (madre y los dos hijos). En la ortopantomografía de la paciente, se observan diversas imágenes radioopacas bien delimitadas, de tamaños variables y características similares a las descritas en la proyección intraoral periapical, que se extienden por toda la mandíbula. En una ortopantomografía de la hija, se constata la presencia de múltiples lesiones radiodensas mandibulares. En la ortopantomografía actual del hijo, sometido a tratamiento ortodóncico, se observa la inclusión dentaria del canino 2.3.La historia de esta familia es amplia, como demuestra el esquema mostrado, correspondiente a 1999. Puede comprobarse cómo en esta familia, a pesar de los casos clínicos evidentes y de haberse identificado la mutación responsable de la enfermedad, hay muchos miembros que no sólo no han accedido al estudio genético para conocer si son o no portadores de la mutación genética en la familia, sino que ni tan sólo han accedido a realizarse el cribado de la enfermedad mediante colonoscopias. En estas familias, los hallazgos fenotípicos extracolónicos, como son los osteomas, pueden permitir identificar a los individuos con un riesgo elevado de haber heredado la enfermedad y, por lo tanto, reforzar la necesidad del inicio de las pruebas de cribado.