Se presenta el caso de una mujer de 56 años, diagnosticada de hipertensión arterial, asma bronquial extrínseco y hábito tabáquico de 12 paquetes/año, como antecedentes de interés. La paciente consulta en el Servicio de Urgencias por un cuadro clínico de aproximadamente 1 mes de evolución, consistente en fiebre y tos productiva con expectoración blanquecina. La radiografía de tórax evidencia una imagen patológica en lóbulo pulmonar superior derecho. En la analítica no se observan hallazgos patológicos relevantes. Ante la clínica respiratoria inespecífica y el defecto pulmonar, se diagnostica de neumonía del LSD, se prescribe Moxifloxacino 400 mg y se deriva a consultas externas para continuar el estudio.
Durante el seguimiento, se solicita TC de tórax con contraste y broncoscopia, donde se informa de oclusión del bronquio lobar superior con colapso completo del LSD secundario a masa endobronquial, infiltración mucosa y, en definitiva, engrosamiento generalizado del árbol bronquial proximal con focos cálcicos y afectación a distintos niveles. Se plantea diagnóstico diferencial con neoplasia, policondritis recidivante o traqueopatía osteocondroplásica. El PET-TAC descarta afectación en otros órganos. Finalmente, la biopsia revela material Rojo Congo positivo con birrefringencia verde manzana bajo el microscopio de luz polarizada, compatible con amiloide, diagnosticándose de Amiloidosis Traqueobronquial. Se realizan tres biopsias en distintos momentos, ya que las técnicas de inmunohistoquímica no coinciden en la positividad para amiloidosis tipo AA. La secuenciación genética, por otro lado, informa de una mutación heterocigota G15GS en el exón 2 del gen SAA1, no descrita previamente en la literatura, correspondiente a amiloidosis AA (secundaria).
Las espirometrías de control muestran un empeoramiento progresivo de la función pulmonar, con disminución de 570 ml de FEV1 en tan solo 13 meses (de 1670 ml a 1100 ml). En aproximadamente 3 años, la paciente ha seguido distintos tratamientos con escasa respuesta: ciclos de corticoides, dilatación y colocación de prótesis en bronquio principal derecho (se retiró por neumotórax y neumomediastino asociados), colchicina (efectos secundarios digestivos) y, por último, doxiciclina. En base a los estudios publicados y los buenos resultados descritos en casos refractarios y recidivantes, se ha decidido aplicar radioterapia externa. Actualmente, se encuentra pendiente de iniciar el tratamiento.