Antecedentes familiares: madre hipertensa de 46 años de edad, tercera gestación con antecedentes de dos abortos previos, controlado mes a mes con datos de infecciones de vías urinarias a repetición.
Padre aparentemente sano de 48 años. No hay antecedentes de enfermedades congénitas o hereditarias en el grupo familiar.
Antecedentes natales: nacida por cesárea a las 32 semanas de gestación por datos de preclampsia con signos depresión neonatal, Apgar de 6/7, peso 1.516 g., longitud 38 cm, y perímetro craneal de 28 cm. Con antecedentes de ingresos hospitalarios por depresión respiratoria en el primer mes de vida.
Ingresa al Hospital Pediátrico de la ciudad de Guayaquil con 8 meses de edad por cuadro clínico caracterizado por oculogiro, sialorrea y movimientos en flexión; hospitalizada presentó por varias ocasiones espasmos en flexión.
Al examen físico llama la atención desde el comienzo la fascie, y la falta de progreso pondoestatural; presenta un peso de 4.8 kg, con longitud de 62 cm, hiporeactiva, hipotónica, con retardo en el desarrollo psicomotor fascie dismórfica, con microcefalia (PC: 38 cm), occipucio prominente, dacriocistitis crónica bilateral, implantación bajas de los pabellones auriculares, paladar ojival, boca pequeña, micrognatia, cuello corto; posición de las manos con tendencia a puños cerrados y superposición de los dedos; talón prominente con primer dedo del pie corto; a la auscultación presentó soplo sistólico II/VI, además presenta hernia inguinal bilateral.

Rasgos dismórficos.

Se observa la superposición de dedos y el empuñamiento de la mano.

Se observan los talones prominentes con primer dedo del pie corto.

TAC de Cerebro con datos de atrofia cortical y megacisterna magna.

Cariotipo: XX + 18, el círculo señala el cromosoma X extra.

Se le realiza exámenes complementarios y tomografía que revela: zonas de atrofia cortical y megacisterna magna. Hipsarritmia en el electroencefalograma.

Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador.