Varón de 21 años remitido por hipotiroidismo primario a consulta de endocrinología

Entre sus antecedentes personales consta:

Talla baja desde los 14 años de edad por un déficit del gen SHOX, con descenso de la velocidad de crecimiento que no recibió tratamiento con hormona de crecimiento por la presencia de un microadeomoa de hipófisis no funcionante diagnosticado a los 14 años también.

Osteoporosis de reciente diagnóstico en seguimiento por Reumatología, pendiente de tratamiento con bifosfonatos.

El tratamiento actual, Eutirox 88.

A la exploración física: Talla:147 cm Peso: 72 Kg IMC: 33,31 Kg/m2 Talla genética:173 cm

Destacando la talla baja, la rubincudez facial, tejido subcutáneo fino, giba dorsal y obesidad abdominal, compatible con un fenotipo Cushingoide. Por tanto, obligados a la búsqueda de un posible síndrome de Cushing.

Se solicitan: cortisol tras 1 mg de dexametasona (test de Nugent), IGF-I, TSH, T4L, FSH,LH, testosterona, y RMN de silla turca para comprobar la presencia del microadenoma. Se obtuvieron los siguientes resultados. TSH:2,34 mUI/ml, T4L:1,19 ng/dl , Cortisol basal (CB): 20,86 ug/dl, IGF-I:142 FSH:2,3UI/ml, LH:3,2UI/ml ,Testosterona total: 4,23 mg/ml, Prolactina:12 uUI/ml y test de Nugent:0.8 ug/dl y por tanto, negativo (<1.8ug/dl)


RMN de silla turca con contraste: imagen compatible con microadenoma de hipófisis de 6 mm izquierdo intraselar sin desplazamiento del tallo ni invasión de estructuras adyacentes. No contacta con el quiasma.

Con estos resultados, se concluye un hipogonadismo hipogonadotropo y negatividad para hipercortisolismo. Los datos clínicos y la evolución de los síntomas obtenidos de la anamnesis junto con la exploración física obligaban a continuar buscando un síndrome de Cushing. Por ello, se solicitaron de nuevo: Test de Nugent y dos pruebas de cortisol salival nocturno (CSN) recogidas en dos noches consecutivas.

Los resultados fueron los siguientes: Test de Nugent,:0.8 ug/ dl 1o CSN:0.20 ug/dl ,2o CSN:0.33 ug/dl. En esta ocasión, una muestra de las dos obtenidas de CSN, era positiva, manteniendo test de Nugent negativo. Estos resultados, obligaban a continuar el estudio de hipercortisolismo y a dejar en un segundo plano el diagnóstico de déficit del Gen SHOX, como causa de la talla baja del paciente. Se solicitaron nuevas muestras con los siguientes resultados y ACTH: 45 pg/ml

Coincidiendo con la positividad de las pruebas, aparecieron estrías abdominales rojizas de novo. Ahora, con el diagnóstico de síndrome de Cushing, quedaba por determinar el origen: suprarrenal o hipofisario.

Para ello, se solicitó un sampling de senos petrosos a Neuroradiología Intervencionista para comprobar el origen hipofiasario del síndrome de Cushing

Los resultados fueron los siguientes.

Confirmaron el origen hipofisario de la enfermedad. Con el diagnóstico final de Enfermedad de Cushing ACTH dependiente se programó cirugía tranesfenoidal por neurocirujanos expertos. El postoperatorio cursó sin complicaciones. Se mantuvo tratamiento sustitutivo con hidroaltesona 20 mg/día repartidos entre el desayuno y la merienda durante los 6 meses posteriores para cubrir la insuficiencia suprarrenal secundaria, suspendiéndolo posteriormente. A los 2 años de la intervención, el paciente se ha recuperado del hipogonadismo y mejorado su densidad mineral ósea. Sin embargo, la talla baja persiste.