Lactante varón de 6 meses con desarrollo psicomotor normal, con informe de la sección de metabolopatías del hospital de referencia que señala cribado neonatal al 6to día de vida con detección en orina de un ligero aumento de los aminoácidos cistina y lisina, que persiste en una segunda muestra a los 6 meses en una muestra impregnada en papel. En muestra de orina de micción, se realizó una cuantificación de aminoácidos por cromatografía de intercambio iónico, detectándose aún un ligero aumento en la excreción de los niveles de lisina en orina.

Dada la excreción de lisina en orina, es conveniente realizar control clínico y bioquímico para descartar posible lisinuria.
Fue derivado a nefrología pediátrica, siendo diagnosticado de Cistinuria heterocigoto no tipo A.

Seaconseja realizar un control de aminoácido en orina a los 2 años de edad.

ANTECEDENTES PERSONALES
Producto de primera gestación, no intercurrencias en el embarazo. Parto eutócico, a término, peso al nacer 3115 gr. Episodios de bronquiolitis a los 2 y 4 meses.

ANTECEDENTES FAMILIARES
Abuelo materno y padres con asma.

EXPLORACIÓN CLÍNICA
Normal

EVOLUCIÓN
Buena evolución clínica. Estudio en madre y tío (rama paterna) normal Buen desarrollo pondoestatural y psicomotor. En tratamiento actual con citrato de potasio, sin evidencia de litiasis renal.

TRATAMIENTO
Dilución de la orina

DIAGNÓSTICO FINAL
Cistinuria Heterocigoto no tipo A