Se trata de una paciente valorada a los ocho días de vida por manifestar acortamiento bilateral del fémur, detectado mediante ultrasonido prenatal; a la exploración física se observa braqui-plagiocefalia, desproporción cráneo-corporal, hueso frontal prominente, alopecia con piel atrófica en tres zonas del occipital, puente nasal plano, amplio, asimetría de narinas, filtrum plano, labios delgados, paladar íntegro, pabellones auriculares normales, cuello corto con tortícolis izquierda, dermatosis generalizada caracterizada por placas eritematosas lineales, así como costras melicéricas, hipercrómicas, con regiones de atrofia cutánea residual, predominantemente en el hemicuerpo izquierdo, sin alteración cardiopulmonar aparente; genitales femeninos con clítoris pequeño, dorso con dermatosis eritematosa e hipercrómica en remolino, de aspecto verrugoso y escoliosis; extremidades torácica y pélvica izquierdas más cortas que las derechas y acortamiento de predominio rizomélico, con limitación a la extensión de rodillas. Se detectó foramen oval permeable por ecocardiografía y catarata pequeña en el ojo izquierdo. El estudio radiológico reveló un patrón puntiforme de calcificación del esqueleto axial, así como de los cartílagos laríngeos, las porciones terminales de las costillas, epífisis de huesos largos, y del carpo y tarso. Por los variados hallazgos clínico-radiológicos de esta paciente se estableció el diagnóstico de condrodisplasia punctata y actualmente recibe tratamiento en nuestro hospital de modo ambulatorio.

DIAGNOSTICO
condrodisplasia punctata
