Varón de 40 años con ascendencia del Sahara Occidental, sin antecedentes personales ni familiares de interés, remitido por disminución de la agudeza visual y nictalopía progresivas con importante empeoramiento en el último año. En la exploración, la mejor agudeza visual corregida (MAVC) es de 0,16 en el ojo derecho y de 0,25 en el ojo izquierdo. En un examen un año antes en otro centro su MAVC era de 0,2 en el ojo derecho y de 0,5 en el ojo izquierdo y en revisiones previas de 0,8 en ambos ojos. En la lámpara de hendidura se observan varios leucomas en la córnea del ojo derecho, así como cristalinos y presión intraocular normales en ambos ojos. El examen funduscópico muestra numerosos pequeños depósitos cristalinos amarillentos en polo posterior y media periferia con áreas de atrofia en ambos ojos. En la angiografía fluoresceínica (AGF) se observa un parcheado lobular hipofluorescente correspondiente a las áreas de atrofia coriorretiniana, sin evidencia de fuga tardía. Múltiples puntos hiperintensos de diferentes configuraciones estaban presentes en los cortes de la tomografía de coherencia óptica de dominio espectral (SD-OCT), varios microquistes intrarretinianos, pero con conservación de la depresión foveal, y también tubulaciones en la retina externa, con destrucción extensa de la retina externa. El electrorretinograma (ERG) ganzfeld muestra respuestas retinianas discretamente desorganizadas y de baja amplitud, pero con valores de latencia normales. La autofluorescencia (AF) revelaba un fondo con importantes parches de hipoautofluorescencia correspondientes a la atrofia del EPR y un moteado hiperfluorescente. Estable durante casi tres años, se pierde el seguimiento por traslado de su domicilio.

Siete años después es remitido un paciente de 36 años por alteración del EPR, sin antecedentes personales de interés, y en la entrevista se descubre que es hermano del anterior. En la exploración, la MAVC es de < 0,05 en el ojo derecho y de 0,25 en el ojo izquierdo. En la lámpara de hendidura se observan microcristales en el limbo corneal en los 360o, cristalinos transparentes y tensión ocular normal en ambos ojos. El examen retiniano revela la presencia de cambios cristalinos característicos de la DCB y en la AF las áreas de hipoautofluorescencia eran menos extensas que en su hermano mayor y más extenso el moteado. ERG patológico con disminución de amplitudes y electrooculograma dentro de la normalidad en ambos ojos. La SD-OCT muestra grandes cavidades quísticas en el centro macular en el ojo derecho con un grosor macular central de 416 μm, y tubulaciones en la retina externa y una miríada de puntos hiperreflectivos principalmente sobre el complejo membrana de Bruch/EPR, pero también en la retina neurosensorial e incluso en la coroides en ambos ojos. Con base en los hallazgos de la OCT, el paciente fue diagnosticado de EMQ en su ojo derecho y se usó una inyección intravítrea de un implante de dexametasona (Ozurdex®) para tratarlo. Tras la inyección, la MAVC mejoró a 0,1 y el grosor macular central disminuyó con una resolución anatómica del EMQ. En la AGF postratamiento se observa la desaparición de la hiperflurescencia foveal tardía de tipo petaloide que mostraba previo al tratamiento y la angiografía con verde de indocianina muestra incluso mejor que la AGF las áreas de atrofia coriorretiniana y la verdadera extensión del deterioro de la circulación coroidea como lóbulos hipofluorescentes. Dado el corto seguimiento, no podemos valorar la eficacia del tratamiento aplicado en el tiempo.

Se ha estudiado un número limitado de mutaciones en ambos pacientes y en la actualidad se encuentra en estudio la presencia de otras mutaciones no estudiadas previamente para confirmación genética del diagnóstico.