Se trata de una mujer de 33 años heterozigota, que a los 27 años se le diagnostica la enfermedad de Fabry desde el punto de vista enzimático y molecular: mutación W815 situada en el exón 2 del Gen GAL en la región Xq 22.1 del cromosoma X. En el momento de su diagnóstico la paciente presentaba la siguiente sintomatología:

Acroparestesias: desde los 8 años, de predominio en manos, coincidiendo con procesos febriles • Angioqueratomas: lesiones tipo verrugas en zona inguinal, genital (labio mayor izquierdo) y espalda
• Hipohidrosis
• Episodios febriles sin foco identificado
• Trastornos gastrointestinales: dolores abdominales difusos a los que no le había dado importancia alguna. Sensación de plenitud gástrica precoz, flatulencias, episodios diarreicos o heces pastosas varias veces al día y cólicos abdominales
• Fatigabilidad extrema e intolerancia al ejercicio
• Córnea verticillata, más desarrollada en ojo derecho que en ojo izquierdo.
• Acúfenos y vértigos

Antecedentes familiares:

Padre: fallecido. Presentaba asma bronquial desde los 20 años, hipohidrosis, cardiopatía en forma de hipertrofia miocárdica severa, acroparestesias, cólicos abdominales, fiebres de origen desconocido, angioqueratomas en testículos y zona anal, desarrolló IRC y precisó programa de hemodiálisis. También presentaba demencia y desorientación debido a una afectación neurológica central y afectación vascular, por lo que requirió ingreso en institución psico-geriátrica dado la imposibilidad de un buen control por parte de la familia debido al estado avanzado de su enfermedad. Recibió tratamiento de reemplazo enzimático.

Abuela materna: se desconoce tipo de afectación.
Tía paterna: presentaba afectación neurológica central irreversible.
Primo paterno: presenta afectación renal y cardiaca. Recibe trasplante renal.
Hermano: se le realizaron las pruebas pertinentes y su estudio ha resultado negativo para la enfermedad.

Dados sus antecedentes familiares, se le realizaron las pruebas médicas pertinentes diagnosticándosele en noviembre de 2003 la enfermedad de Fabry.

La paciente dio el consentimiento verbal para ser incluido en el FOS (Fabry Outcome Survey) un registro internacional independiente y multicéntrico donde se incluyen a los pacientes que están recibiendo tratamiento de reemplazo enzimático, o que en un futuro pueden llegar a recibirlo, por lo que representa la base de datos más completa sobre la evolución clínica de enfermos afectados por Fabry a nivel internacional. Los nefrólogos junto con pediatría le propone iniciar tratamiento sustitutivo enzimático, la paciente acepta el tratamiento y la 1a dosis se administra el 31 octubre 2003. La paciente sigue los controles por los siguientes especialistas: digestivo, cardiología, oftalmología, neurología, dermatología y nefrología, ya que para el buen control de la enfermedad es necesaria la actuación conjunta de todas estas disciplinas.

Dada su sintomatología en el momento del diagnóstico se establecieron los siguientes diagnósticos enfermeros:
1 . Trastorno de la imagen corporal r/c la aparición de angioqueratomas en la zona genital m/p verbalizaciones de sentimientos negativos sobre sí misma.
2. Intolerancia a la actividad r/c debilidad generalizada m/p informe verbal de fatiga y debilidad.
3. Dolor crónico r/c incapacidad física de la enfermedad m/p informes verbales de dolor.
4. Náusea r/c manifestaciones digestivas propias de la enfermedad m/p verbalización de la paciente.
5. Riesgo de desnutrición r/c molestias gástricas, sensación de plenitud y dolores abdominales.
6. Riesgo de deterioro de la integridad cutánea r/c administración endovenosa del tratamiento.
7. Ansiedad r/c amenaza de cambio de salud m/p verbalización de la paciente.

Desde el inicio del tratamiento no se han producido complicaciones asociadas a la administración de la Alfa-Galactosidasa, únicamente las propias de las venoclisis (dolor, hematomas).

Paciente afecta de enfermedad de Fabry.