Se trata de una paciente de 17 años de edad con una historia obstétrica (HO) de G3P0A2 (provocados), uno de ellos una neoplasia trofoblástica gestacional, con el antecedente de haber sido ingresada en dos ocasiones con una enfermedad tipo influenza (ETI, sospecha de influenza AH1N1), recibiendo en ambas ocasiones tratamiento con oseltamivir (tamiflú). Al presentar fiebre, se le realizaron tres radiografías de tórax en el período comprendido entre las 11 y 17 semanas de embarazo.

Al realizársele el ultrasonido de tamizaje de marcadores cromosómicos a las 13 semanas, no se le visualizó el hueso nasal, uno de los marcadores cromosómicos a tener en cuenta y se decide evolucionar por la consulta de Genética Municipal. El resultado de la α-fetoproteína fue de 0,54 MOM, no se le realizó amniocentésis por no cumplir con los parámetros indicados para la realización de la prueba.

En el Ultrasonido de Diagnóstico Prenatal, a las 19 semanas, se encuentra la asimetría biométrica del feto, con: DBP = 50mm (21 semanas); CC=188mm (22 semanas); FEM=15mm (14 semanas); húmero=19mm (15 semanas), y CA=174mm (22 semanas).

Con una edad gestacional por fecha de la última menstruación (FUM) de 19 semanas se encontraron, además, otros hallazgos sonográficos:

– Tórax estrecho, en forma de campana, con perímetro torácico estrecho.
– Alteración de la proporción toracoabdominal, con abdomen abombado.
– Micromelia de las cuatro extremidades.
– Disminución del ángulo frontonasal.
– Sospecha de hipoplasia pulmonar

A partir del análisis integral de todos los hallazgos sonográficos encontrados se plantea el diagnóstico de displasia tanatofórica por su desarrollo en una edad temprana de la gestación. Después del asesoramiento genético y previo consentimiento de la pareja se decide la interrupción del embarazo por el método de rivanol.

Se procedió a tomar radiografías al feto para confirmar los hallazgos sonográficos de este caso poco común, encontrándose en una vista anteroposterior:

– Macrocráneo.
– Tórax pequeño.
– Poco desarrollo de los huesos pélvicos.
– Huesos largos pequeños, tubulares y encorvados, los fémures presentan engrosamiento metafisiario en forma de auricular de teléfono.

Diagnóstico
Enanismo tanatofórico