Lactante de 10 meses, sexo masculino, procedente de Las Piedras, Canelones. Madre adolescente, niega consanguineidad ni patología a destacar, desconocemos antecedentes paternos.

Producto de primera gestación, embarazo de captación tardía con siete controles posteriores, mal tolerado por estado hipertensivo del embarazo. Recién nacido de término, cesárea por patología materna, vigoroso, adecuado para la edad gestacional. Pesquisa neonatal sin alteraciones. Certificado esquema de vacunación vigente. Controlado en salud con peso y talla en percentil 50, perímetro craneano en percentil 85. Con respecto al desarrollo la madre refiere en los primeros meses, seguimiento con la mirada, gorgeo. A los cinco meses adquirió sostén cefálico y la prensión de objetos con ambas manos. No logró sedestación ni transferencia de objetos de una mano a otra, no balbucea ni lalea. A los 10 meses de edad, el pediatra tratante nota regresión de conductas adquiridas, perdiendo el sostén cefálico, seguimiento con la mirada, la toma de objetos y el gorgeo. Concomitantemente comienza con episodios de movimientos anormales de los cuatro miembros, bruscos, de segundos de duración. Se realizó derivación a neuropediatra quien lo envía para estudio al Centro Hospitalario Pereira Rossell.

Al examen se trataba de un lactante irritable, con actitud en batracio, mioclonias de los cuatro miembros. Presentaba una fontanela anterior de 1 por 1 cm normotensa, sin resalto en suturas. Piel y faneras claras, mucosas normocoloreadas sin lesiones. Al examen neurológico: vagabundeo ocular, guiño a la amenaza ausente, reflejo cócleo palpebral presente bilateral. Hipotonía a predominio axial, reflejos osteotendinosos vivos de forma simétrica. Cutáneo plantar en flexión bilateral. A nivel abdominal hernia umbilical reductible, no coercible. No visceromegalias. Examen pleuropulmonar y cardiovascular normales.

Los datos compatibles con retraso en la adquisición de conductas en los primeros meses, con pérdida posterior de logros previamente adquiridos sin mediar una noxa definida que lo explique sumado a la instalación de movimientos anormales recurrentes en el tiempo, llevaron a la sospecha diagnóstica de probable enfermedad neurometabólica. Con ese diagnóstico presuntivo, se solicitó como valoración complementaria:

Electroencefalograma: trazado hipsarrítmico.
Resonancia magnética (RM): imágenes hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 y FLAIR, mal delimitadas bilaterales y simétricas que comprometen ambos putámenes, globos pálidos, sustancia nigra, núcleos subtalámicos, sustancia gris periacueductal, núcleos dentados y tronco encefálico, con restricción en la difusión. Cuerpo calloso adelgazado y megacisterna magna.
Potenciales evocados visuales: disfunción bilateral.

Se corroboró en la base de datos del BPS el resultado normal de la pesquisa neonatal.

Se solicita nueva pesquisa que informó fenilalaninemia 1.260 mmol/L, siendo el valor normal hasta 150 mmol/L.

Se confirma el diagnóstico de fenilcetonuria con síndrome de West secundario.