En el año 2007 visitamos a un varón de 40 años de edad, sin antecedentes patológicos de interés, que acudió a la consulta para la medición de la presión intraocular, por antecedentes familiares de glaucoma. Desde un punto de vista subjetivo, estaba bien y no refería ningún síntoma ocular.
La visión sin corrección en ambos ojos era de 0,9, con presión intraocular de 14 mmHg en los dos ojos. El examen oftalmológico del polo anterior era normal. La exploración del fondo de ojo sin dilatación mostraba una papila con un aspecto dentro de la normalidad, pero la zona peripapilar parecía tener una coloración pálida.

Mediante dilatación farmacológica apreciamos una atrofia del epitelio pigmentario, con papila óptica y vasos retinianos normales. La angiografía fluoresceínica mostraba el llenado de los vasos retinianos y coroideos grandes, pero no de la coriocapilar. La hiperfluorescencia correspondía a la fóvea intacta y un área difusa alrededor de hiperfluorescencia debido a un defecto de ventana.
Con estos hallazgos fue diagnosticado de coroideremia. Hasta entonces había llevado una vida normal y no era consciente de la pérdida de campo visual ni de la nictalopía.
Diez años después del diagnóstico, la agudeza visual prácticamente se mantenía igual. En su ojo derecho continuaba en 0,9 y en el ojo izquierdo en 0,8, que mejoraba a 0,9 con estenopeico. La biomicroscopía mostraba un ligero incremento de la facoesclerosis en su ojo izquierdo. La presión intraocular era normal.
En el fondo de ojo se observaba un incremento de las áreas de atrofia del epitelio pigmentado de la retina y de la coroides, que alternaban con áreas de hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina. En las etapas más avanzadas de la enfermedad, solo los vasos coroideos más grandes eran visibles, con pérdida completa de la coriocapilar. Sin embargo, la vasculatura retiniana permaneció sin cambios, incluso cuando solo había una pequeña isla central de funcionamiento de la retina. En regiones posecuatoriales había zonas de atrofia, justo fuera de las arcadas vasculares. La tomografía de coherencia óptica mostraba una pérdida de la depresión foveal normal y un adelgazamiento de la nuclear externa.
La campimetría mostraba una reducción concéntrica del campo visual bilateral, que se ha ido incrementado con el tiempo, conservando la visión central, y el paciente notaba este incremento en su defecto campimétrico.