Femenina de 17 años es referida para estudios por amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios. Su madre mide 154cm y tuvo menarca a los 16 años. Su padre mide 180cm, con desarrollo a las 12 años. Tiene dos hermanas, de 3 y 12 años respectivamente. La paciente niega cefalea, trastornos visuales, o anosmia. Al examen físico, se le encuentra con 157,5 cm de estatura, 57 kg y 100/70 de presión arterial. Presenta fenotipo femenino asociado a infantilismo sexual, caracterizado por escaso vello púbico y axilar, ausencia de desarrollo mamario, hipoplasia de labios mayores e himen virginal normal, sin clitoromegalia. Al examen pélvico se define una estructura compatible con útero pequeño, sin palparse masa anonnal. No hay estigmas de síndrome de Turner y clínicamente se encuentra eutiroidea. El ultrasonido pélvico revela útero rudimentario y un quiste de 21mm en anexo izquierdo. La radiografía de cráneo muestra una silla turca normal, con hipoplasia de senos paranasales y frontales. La edad ósea presenta un retraso de 46 meses. Las pruebas de función tiroidea, prolactina y l7-0H progesterona están dentro de límites normales, y los niveles de andrógenos se hallan dentro de rangos femeninos normales. El estradiol se encuentra muy disminuido (16,2 pg/mL), can niveles de FSH y LH muy elevados (1OO,4 mUI/mL y 41,4 mUI/mL, respectivamente). La prueba de estimulación con GnRH mostró un aumento importante en la FSH y LH. El examen del cariotipo demostró una sola linea celular de 46 XY. Se le practicó laparotomía encontrándose un útero hipoplásico, trompas normales, y un par de estructuras semejantes a gónadas pequeñas en el sitio correspondiente a los ovarios, que medían 1.7xO.7cm y 2.3x 1.6cm respectivamente. Se le efectuó gonadectomía bilateral. El reporte histológico de la pieza revela "cambios que corresponden a tejido gonadal ovárico embrionario compatible con estrías gonadales, Con restos epiteliales müllerianos medulares calcificados: sin diferenciación testicular ni proliferación neoplásica". La paciente cursó con un postoperatorio normal y recibe desde entonces terapia estrogénica sustitutiva.

Diagnostico:
Amenorrea primaria secundaria a disgenesia gonadal pura 46 XY (Síndrome de Swyer).