Se trata de una niña de 12 años, segunda hija de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos, sin antecedentes familiares de interés, que acude a la consulta de genética a los 4 años de edad por rasgos dismórficos y retraso psicomotor. Embarazo normal, parto a las 37,5 semanas, espontáneo, eutócico. En período perinatal presentó persistencia de ductus arterioso que se cerró espontáneamente. En edad preescolar tuvo parotiditis recidivante y crisis convulsivas que cedieron. Ha presentado retraso del lenguaje y trastornos del comportamiento.
La paciente muestra un fenotipo muy característico, destacando raíz nasal ancha, nariz cuadrangular, alas hipoplásicas y voz hipernasal. Cariotipo convencional y de bandas GTG: 46,XX. FISH con la sonda para  el  locus  D22S75  (región  CATCH  22):  46,XX,  ish  del(22)(q11.2q11.2)(D22S75-). Cariotipo y FISH de ambos padres normal.