Varón de 57 años diagnosticado de XLH a los 41 años de edad tras estudio por sus antecedentes clínicos y familiares. Como antecedentes personales destacan múltiples fracturas patológicas de miembros inferiores, la primera de ellas con un año y medio de edad y a partir de ahí otras 18 fracturas con múltiples osteotomías y cirugías ortésicas en diferentes hospitales hasta quedar imposibilitado para la deambulación a los 18-20 años de edad. A los 30 años había perdido casi todas las piezas dentarias, y padece de hipoacusia catalogada como síndrome de Ménière. Otros antecedentes relevantes son talla baja, una osteoartrosis muy avanzada, luxación temporomaxilar bilateral, psoriasis y un síndrome depresivo de larga evolución. En su historia familiar destaca la presencia de rasgos clínicos y fenotípicos de raquitismo en uno de sus hermanos, su madre, su abuelo materno y su bisabuela materna.
A los 41 años comenzó tratamiento con sales de fósforo y calcitriol. Unos 10 años después ya había desarrollado un hiperparatiroidismo secundario persistente tratado con cinacalcet (aunque con mal cumplimiento) y sin localización de adenoma paratiroideo en el estudio de imagen, nefrolitiasis y signos ecográficos de nefropatía médica.
Cuando recibimos al paciente por primera vez en nuestra Unidad, llevaba un año sin tomar el tratamiento. Clínicamente presentaba un importante dolor esquelético generalizado y como parámetros analíticos destacables una hipofosfatemia de 1.5 mg/dl con RTP baja de 65%, FA y PTHi elevadas de 172 UI/L y 199 pg/ml, respectivamente, y una hipovitaminosis D de 8 ng/ml con función renal, calcemia y calciuria normales. Tras instaurar su tratamiento habitual (2000 mg de fósforo/24h en tres dosis y calcitriol 0.5 mcg/12h) los niveles de PTHi alcanzaron un valor de 360 pg/ ml sin otras repercusiones. Este aumento de PTHi está relacionado con el aporte de sales de fosfato, por ello al inicio del tratamiento se recomienda instaurar de forma escalonada primero el calcitriol y luego el fosfato. Tras sucesivos ajustes de dosis (fósforo 1250 mg/24h, calcitriol 0.5 mcg/12h) y reintroducción de cinacalcet 30 mg/ día, en la actualidad mantiene parámetros bioquímicos estables con disminución de los niveles de FA: fósforo 2.5 mg/dl, calcio 9.3 mg/dl, FA 124 UI/L, PTHi 157 pg/ ml, 25OHD 21.5 ng/ml, función renal y calciuria normales.