Presentamos el caso clínico de una paciente mujer de 51 años con los antecedentes familiares: padre con diabetes mellitus tipo 2, e intervenido de neoplasia gástrica; y madre e hija con tiroidopatía.

Como antecedentes personales linfoma B difuso de células grandes diagnosticado en 2016 y tratado con quimioterapia con respuesta completa.

Acude derivada a Endocrinología por hallazgo casual, en TAC cervical, de nódulo en lóbulo tiroideo izquierdo de 13 mm. Reinterrogando, la paciente refería haber notado discreto aumento de tamaño en región cervical izquierda, sin clínica compatible con disfunción o compresión tiroidea.

A la exploración cervical en consulta, no se apreciaba bocio ni adenopatías.
Se comienzan estudios complementarios solicitándose muestra sanguínea para valoración de eje hormonal tiroideo y anticuerpos propios, siendo todo normal. Para filiación y mejor descripción morfológica del nódulo evidenciado en TAC cervical, se realiza ecografía tiroidea donde se observa un tiroides aumentado de tamaño de forma difusa, aunque con mayor crecimiento del lóbulo tiroideo izquierdo, donde se aprecia lesión nodular sólida hipoecoica, de márgenes irregulares y con vascularización intranodal de 20x20x30 mm, y calcificación.. No se visualizaron adenopatías locoregionales.
Debido a las características ecográficas, sugerentes de malignidad, se realiza PAAF de dicho nódulo con resultados indicativos de proliferación folicular, por lo que se remite a cirugía con realización de tiroidectomía total.

El posterior estudio anatomopatológico e inmunohistoquímico informa de paraganglioma con positividad a cromogranina, S100 y somatostatina; y negatividad para calcitonina, tiroglobulina, TTF1, CEA, citoqueratina, serotonina, ACTH, Péptido relacionado con calcitonina y Rojo Congo; así como un índice de proliferación Ki-67 bajo.
Se amplió estudio de extensión con realización de TAC cérvicotorácicoabdominal, Gamma-MIBG y Octreoscan sin hallazgos relevantes. A pesar de que la paciente se encontraba asintomática durante todo el seguimiento, se solicitó determinación de catecolaminas en orina de 24 horas, que resultaron ser normales, por lo que nos hallamos ante el diagnóstico de un paraganglioma tiroideo no funcionante y confinado a glándula tiroidea.

Para despistaje de posible origen hereditario, se solicitaron estudios genéticos para descartar mutación de alguno de los genes implicados en las formas familiares: subunidades del complejo enzimático succinato deshidrogenasa (SDH), MAX, RET, VHL, FH, KIF1B, determinando que la paciente no es portadora de ninguna mutación patogénica.