Se trata de una paciente femenina de 12 años que consulta por talla baja. Los antecedentes personales y familiares son sin importancia hasta la tercera generación, no existiendo antecedentes de lesiones cutáneas en la familia. La familia ha notado estos cambios cutáneos en la piel desde poco después del nacimiento pero los médicos que han consultado no llegaron a ninguna conclusión (no consultaron ni con Dermatólogo ni con Endocrinólogo). La niña tiene un retraso escolar importante y recibe clases particulares desde hace tiempo. Al examen físico presenta talla de 124 cm y peso de 21 kg, ambos muy por debajo del percentil 3 para su edad y sexo. Se observa piel pálida con telangiectasias rojas en telaraña en cara, brazos y abdomen, que se acentúan con el frío, emociones y llanto, alopecia difusa, paladar ojival, atrofia cutánea en manos y atrofia de uñas, dientes irregulares y malformados, incisivos proyectados hacia delante, cara de pájaro. Se palpa bocio difuso grado Ib y con respecto al desarrollo puberal, presenta telarquia en estadio II de Tanner (botón mamario) y no hay pubarquía. No hay dismorfismo característico excepto por la cara de pájaro.

Se realizan Examenes complementarios que reportan: T4L 0.7 μg/dL (VN: 0.8 a 1.2); TSH 6 U/L (VN 0.5 a 4); hGH basal 22 μg /mL (VN 0- 10) y tras ejercicio 40 μg /mL; hGH basal 4.5 y tras Clonidina 17 μg /mL; Hb 11.9 g/dL; Proteinas totales 5.8 g/dL; Albumina 3.3 g /dL; Globulina 2.5 g/dL. La tomografia axial computarizada (TAC) cerebral fue normal. La edad ósea fue de 10 años.

Con estos resultados se hace diagnostico de hipotiroidismo primario y se indica tratamiento con 50 μg de levotiroxina sodica. En el seguimiento a los 3 meses se nota crecimiento de 2 cms y la TSH en 1.6 mU/mL, lo que sugiere una buena respuesta clinica al tratamiento. Las proteinas plasmaticas aumentaron a 6.9 g/dL. Actualmente la evaluacion oftalmologica no revela ningun tipo de lesion. Dada la presentacion clinica y la evolucion de la paciente, se establece el diagnostico de Sindrome de Rothmund Thomson.