Niña de 5 años de edad, en seguimiento por Dermatología desde el primer año de vida por presentar malformación capilar centrofacial (frente, párpados y labio superior) y en zona lumbosacra congénitas. La paciente pr esentaba crisis epilépticas generalizadas y frecuentes, de difícil control, desde los 10 meses, retraso psicomotor global con predominio de l área del lenguaje y social. Diagnosticada de síndrome de Lennox-Gastaut por neurología pediátrica. La madre nos refiere la aparición, en el último año, de unas manchas marrones en zona deltoidea derecha. A la exploración, se observan más de 10 mccl, siendo solo una de ellas mayor de 5 mm. No presenta lesiones palpables, no nevus anémicos, no signo de Crowe ni nódulos de Lisch. Estudio genético de NF no disponible actualmente en nuestro hospital.

Resultados.
La asociación de epilepsia y neurofibromatosis (NF) tipo I está bien documentada en la literatura, incluido casos asociados a epilepsia tipo Lennox-Gastaut y en NF segmentaria. Por tanto, la presencia de mccl obliga a descartar esta entidad, concretamente la NF segmentaria, al presentar las lesiones agrupadas y con distribución blasckoide sin otros signos cutáneos. Actualmente carece de otros hallazgos de NF, ni de antecedentes familiares que permitan su diagnóstico. La paciente presenta, además, dos malformaciones capilares extensas de afectación centrofacial y lumbar con perímetro craneal normal. La coexistencia de lesiones pigmentadas y malformaciones capilares extensas se denomina facomatosis pigmento vascular. Concretamente, la presencia de mccl de distribución metamérica y una malformación capilar extensa es la entidad denominada facomatosis melanorosea, subtipo de facomatosis pigmento vascular, según la propuesta de clasificación de Happle en 2005.   Presentamos un nuevo caso de facomatosis melanorosea, entidad de reciente descripción con muy pocos casos publicados en la literatura. Siendo el primer caso asociado a epilepsia. No podemos descartar con seguridad la existencia de una NF segmentaria cuya asociación a epilepsia sería posible, aunque infrecuente.

FACOMATOSIS MELANOROSEA + EPILEPSIA