Paciente masculino de 17 años de edad que consulta al servicio de urgencias por presentar en las últimas 3 semanas disnea de moderados esfuerzos que progresó hasta ser de reposo y paroxística nocturna, manejándose inicialmente como insuficiencia cardíaca por miocardiopatía dilatada de causa desconocida. Se le inició terapia de bloqueo neurohormonal con enalapril (inhibidor de la enzima conversora de angiotensina), digoxina, furosemida (diurético de asa), reposo y oxigenoterapia. En término de 72 horas mejoró sustancialmente, desapareciendo el cuadro de disfunción ventricular sistólica.

Fue trasladado al servicio de cardiología. El examen físico mostró talla=1.94 m, peso=105 kg, fascies característica del síndrome de Marfán, dolicocefalia e hipoplasia malar; ingurgitación yugular a 45 grados, pulso carotídeo saltón, pulmones con murmullo vesicular disminuido y presencia de crépitos en ambas bases. La semiología cardíaca mostró impulso precordial hiperdinámico y soplo diastólico en el foco aórtico de intensidad III/IV, compatible con insuficiencia aórtica significativa y presencia de tercer ruido. El abdomen presentaba múltiples estrías, era blando, depresible, no doloroso, con hepatomegalia a 3 cm bajo el reborde costal derecho y las extremidades con edema bipodálico moderado. En el sistema musculoesquelético se encontró escoliosis lumbar e hiperelasticidad de articulaciones.

El electrocardiograma mostró ritmo sinusal y aumento de voltaje en derivaciones precordiales con trastorno de conducción intraventricular sugestivos de crecimiento de cámaras izquierdas. La radiografía de tórax tomada una vez compensado el cuadro mostró cardiomegalia grado II sin datos de congestión pulmonar y pedículo vascular normal.

La tomografía axial computarizada fue reportada inicialmente como normal, sin embargo se nota la presencia de un aneurisma localizado en la aorta ascendente, de dimensiones 7,2 cm por 4,2 cm sin evidencia de disección.

En el ecocardiograma transtorácico, se encontró el ventrículo izquierdo dilatado y con hipertrofia excéntrica, la contractilidad global estaba deprimida en grado moderado a severo con patrón de hipoquinesia difusa y fracción de eyección del 30%. La aorta presentaba importante dilatación de la raíz. Al interrogatorio Doppler se documentó regurgitación aórtica severa con tiempo de hemipresión de 150 ms. El ecocardiograma trans-esofágico confirmó la presencia del aneurisma de la raíz de aorta ascendente limitado a esta zona y ausencia de disección.

El paciente fue referido al servicio de cirugía cardiovascular para la corrección de su aneurisma y colocación de una prótesis valvular aórtica mecánica. Se valoró a los familiares más próximos encontrándose un hermano de 21 años con 1,91 m de estatura también con características fenotípicas del síndrome y la raíz de la aorta en 47 mm, una hermana de 13 años con 1,81 m de estatura, también con similares características y raíz de aorta en 38 mm y una niña de 10 años de 1,65 m de estatura con raíz de aorta de 30 mm.

Síndrome de Marfán.