Paciente femenina, producto del tercer embarazo, precedido de dos abortos espontáneos de una pareja. Al momento de su nacimiento, la madre tenía 23 años y el padre 25 años. El padre presentaba ligera asimetría corporal con predominio en extremidad superior izquierda; mientras la madre tenía una hija previa, aparentemente normal. El embarazo del propósito fue controlado, presentando infección de tracto urinario al quinto mes y polihidramnios al octavo. El nacimiento fue por cesárea debido a cesárea anterior; a través de la prueba de Capurro se estimó: 39 semanas de gestación, el conteo APGAR fue: 8 al minuto y 9 a los cinco minutos, peso: 3400 g, talla: 48 cm, perímetro cefálico: 38 cm, perímetro torácico: 33 cm; fue dada de alta hospitalaria a las 48 horas de vida.
Al noveno día de nacida es remitida al servicio de neonatología por presentar hipertermia (38°C), piel marmorata y acrocianosis; es hospitalizada por ocho días con tratamiento de antibióticos (ampicilina y gentamicina); y dada de alta con diagnóstico de neonato con peso adecuado y sepsis bacteriana del recién nacido, no especificada (CIE 10: P369), según consta en informes previos archivados en la historia clínica de la paciente.
Es remitida al servicio de genética al año y dos meses de edad, por presentar malformaciones vasculares congénitas. Al examen físico se halló una paciente mestiza, con macrocefalia (49 cm perímetro cefálico), frente prominente, hipertelorismo, labio inferior evertido con presencia de nevo flamígero y distribución amplia de cutis marmorata en hemicuerpo derecho, que se exacerbaba al llanto. Además, se constató asimetría de predominio derecho, especialmente relativa al grosor. La paciente presentaba moderada hipotonía que dificultaba la deambulación, y se sentaba con apoyo; era capaz de reconocer a sus familiares cercanos, sonreír y pronunciar bisílabos.

Diagnóstico:
Síndrome Macrocefalia cutis marmorata telangiectásica
(OMIM: 219250)