Lactante de un año de edad, sexo masculino, raza mestiza, natural de Lima con tiempo de enfermedad de 8 meses que según la madre se inicia con "sustos" (estiramientos de brazos y piernas ante cualquier ruido), pérdida progresiva de fuerza muscular y dificultad para sostener la cabeza y el tórax. A los 8 meses de edad pérdida de la visión en forma progresiva acompañada de espasticidad de los miembros inferiores y bronquitis a repetición. A los 11 meses inicia cuadro convulsivo parcial que se controla parcialmente con fenitoina (7 mg/Kg/día) y luego con carbamazepina (20mg/Kg/d). Dos meses después, el cuadro convulsivo reaparece en forma de crisis convulsivas mixtas de difícil control a pesar de diferentes regímenes terapéuticos. Dos meses más tarde entra en status epiléptico por lo que es internado en el Hospital Cayetano Heredia. Antecedentes importantes: los padres son primos en 3er. Grado, ambos con 28 años en el momento del nacimiento del bebé. La madre presentó un aborto y un hijo fallecido a los 15 meses con convulsiones, ceguera y macrocefalia. En el paciente los datos del embarazo y parto no son contributorios y tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 4-5 meses. Tuvo dos episodios de broncoespasmo en los últimos 5 meses.

Examen General:
Peso y talla en el 75o percentil, P.C: 49.5cm (más de 90o percentil). En AREG, BEN, Aparato respiratorio: polipneico, espiración prolongada, roncantes y sibilantes diseminados. Abdomen: visceromegalia. Examen neurológico: despiert. Hipoactivo, con gran hipotonía axial e hipertonía básicamente de miembros inferiores, acompañada de clonus bilateral de ambos pies, reacción de sobresalto presente, movimientos en barredura en ambos ojos. Fondo de ojo: presencia de palidez bilateral de papila y mancha rojo cereza en la mácula. Perfil bioquímic: Hexosaminidasa total 125.0 nM/Hmg/Prt, Hexosaminidasa A: cero %. Resto de exámenes sanguíneos sin alteraciones significativas. Ecografía cerebral: normal. EEG: depresión de actividad eléctrica cerebral asimétrica, mayor voltaje en hemisferio derecho, ausencia de actividad paroxismal. Biopsia rectal: negativa. Angiografía ocular: retina pálida, vasos delgados, mácula atrófica con presencia de mancha rojo cereza.

El paciente evolucionó con deterioro físico y neurológico progresivo, lo que condicionó también presencia de diferentes cuadros infecciosos y desnutrición severa, llegando a fallecer por neumonía espirativa.

Diagnóstico de Enfermedad de Tay-Sachs.