Paciente de sexo masculino, 21 años, residente de zona rural, fue atendido en el consultorio de neurología para "control de epilepsia". A pesar del motivo de consulta enfocado al control de la epilepsia, las características físicas y morfológicas de la cara fueron un motivo para mayor investigación de sus hallazgos. El paciente acompañado por su padre, presentaba historia de epilepsia iniciada a los 11 años de edad, siendo la última crisis ocurrida hace 3 años. Hacía uso regular de Ácido Valproico hace 6 años. Niega internaciones o procedimientos quirúrgicos. Caminó a los 2 años de edad y habló a los 3 años. Presentó dificultad en el aprendizaje escolar, estudiando solamente hasta el 5o año. Tiene 7 hermanos, ninguno de los cuales posee alguna comorbilidad. Su padre es portador de Hipertensión Arterial Sistémica y Diabetes Mellitus, y su madre sufre de anemia no especificada. Niega presencia de enfermedades semejantes en otros familiares. En el examen neurológico exhibía tremor fino de extremidades, sin alteraciones de la marcha o motricidad. Sin alteraciones de pares craneanos. Se observó que el paciente no realizaba supinación del antebrazo. Disartria asociada a la anquiloglosia. Se notó leve retardo mental. Físicamente con baja estatura, caracteres sexuales secundarios poco desarrollados, además de discreto hipertelorismo.
Exámenes complementarios: Tomografía computadorizada de cráneo evidenciando malformación del cuerpo calloso. Radiografía de miembros superiores revelando fusión del tercio proximal del radio y cubito. Poseía tres electroencefalogramas (EEG), realizados en el 2008, 2011 y 2013 respectivamente. El EEG de 2008 evidenciaba actividad paroxística parietoccipital con predominio a la derecha. En el 2011 presentaba actividad cerebral asimétrica temporal y el examen realizado en el 2013 estaba sin alteraciones.

Diagnóstico
Síndrome de Robinow