RN de 35 semanas EG; padres consanguíneos. Hipotonía y dificultad respiratoria al nacimiento; desproporción entre longitud (p75) y PC (p50) respecto al peso (p25) y perímetro torácico (25 cm); tórax corto y estrecho y clavículas elevadas. Precisa ventilación mecánica y nutrición parenteral durante el primer mes de vida. Nutrición enteral hasta los 3 meses. Rx: despegamiento cortical de huesos largos, desmineralización ósea, fractura de fémur, deformidad torácica y clavicular compatible con S. Jeune, sin alteración pélvica ni vertebral. Sangre: Ca 13,4 mg/dl, Pi 2,5 mg/dl, Mg 2,3 mg/dl, fosfatasa alcalina (FA) 1.397 U/l, PTHi 1.177 pg/ml, 1.25-(OH)2 Vit D 112pg/ml, 25-(OH) Vit D 35 ng/ml. Calciuria 0,4 mg/mg Cr, RTP 60%.Estudio familiar: un hermano gemelo de la madre normocalcémico e hipocalciúrico. A los 6 meses persiste deformidad torácica con mejoría del tono muscular y actividad motora; Ca 11,8 mg/dl, Pi 4,3 mg/dl, FA 1.008 U/l PTHi 28 pg/ml, calciuria 0,18 mg/mg Cr; mineralización progresiva con desaparición de las lesiones de reabsorción ósea y regresión de la nefrocalcinosis. La evolución del paciente es compatible con el diagnóstico de hiperparatiroidismo transitorio neonatal secundario y reactivo a una hipercalcemia hipocalciúrica familiar con deformidad torácica semejante a la displasia toracoasfixiante. En la actualidad el diagnóstico genético puede demostrar la mutación en el gen que regula el receptor extracelular del Ca (3q21-q24).