Niño de 3 años, remitido desde otro hospital con diagnóstico de lipodistrofia de Berardinelli, por presentar crisis de morfología mioclónica. Morfológicamente destaca la disminución importante de panículo adiposo con resalte de los relieves musculares que le dan aspecto hercúleo, cara triangular y tosca y, neurológicamente,  hipopsiquismo  y  signos  de  afectación  piramidal. Evolutivamente se comprobó: hiper y dislipemia, hiperinsulinemia e hiperglucemia, acantosis nigricans, alteraciones EEG, ausencia de alteraciones neurorradiológicas. La epilepsia no respondió al tratamiento y se produjo un deterioro neurológico progresivo hasta su fallecimiento que se produjo a los 9 años. No tenía antecedentes familiares ni perinatales patológicos.