ANTECEDENTES PERSONALES:
-Varón. 57 años. Comercial
-No alergias medicamentosas. No hábitos tóxicos
-RGE severo (gastroscopia y manometría 2010 Digestivo)
-Cardiopatía isquémica: colocación de stent en Oct/11
-Oct/12: ingreso en cardiología por ICC, derrame pleuropericárdico, y bloqueo AV completo que precisó implante de Marcapasos
-IQ: apendicectomía, herniorrafia inguinal
-Tratamiento habitual: adiro 100, omeprazol 40, seguril, noctamid, paracetamol

ENFERMEDAD ACTUAL:
Desde mayo/12, seis meses previos al ingreso, refiere cuadro de astenia, perdida de peso de aproximadamente 10 kilos y debilidad muscular
Además, ha observado endurecimiento dérmico a nivel de manos, antebrazos, piernas, tronco y cara. Desde el punto de vista digestivo refiere epigastralgia, vómitos ocasionales y cambios del hábito intestinal con episodios frecuentes de diarrea que alterna con estreñimiento.
Desde el inicio de este cuadro general presenta, también, cambios de coloración de dedos de manos y pies asociados al frio y estrés.
Dos semanas previas al ingreso comienza a referir disnea de moderados esfuerzos.

EXPLORACIÓN FÍSICA:
Ánimo ansioso y depresivo. TA: 110/70, T°: 36.6, SO2: 98%
Cutáneo: esclerosis cutánea difusa (cara, tronco, extremidades..) con índice de Rodnan modificado=40
Telangiectasias en cara, disminución de apertura bucal.
AC: Rítmico a 80 l/min.
AP: crepitantes en ambas bases pulmonares, de predominio izquierdo.
EEII: edemas en pies asociado a fenómeno de Raynaud.
Neurológico: Atrofia de musculatura proximal en extremidades, más acentuada en MMII, con fuerza IV/V y reflejos y sensibilidad conservada.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Anemia (Hb 8) normocítica-normocrómica. Leucocitos normales con fórmula normal, Plaquetopenia (90000)
VSG: 51, PCR 22.5
BQ: hipomagnesemia (1.2 mg/dl) , hipovitaminosis D (7 UI), hipoproteinemia (4.7 gr/dl),hipoalbuminemia (2.2 gr/dl) hipopotasemia (2.9 mmol/l), hipocalcemia ( 5 mg/dl), CK: 1316 (CKMB normal) ,LDH 855, Fe 36, ferritina 658, función hepática, renal, TSH, proteinograma, marcadores tumorales, PTH,.. Normales.
Orina: proteinuria:139 mg/24 h
Autoinmunidad: ANA: 1/640, anti DNAn negativo, Ac anticentrómero: negativo. Ac antiScl70: negativo ANCA: negativo. ACAs negativos, Ac B2 glicop IgG: > 100, Ac B2 glicop Ig M negativos , AL: + débil, Compl: normal
TACAR pulmonar: compatible con fibrosis intersticial en bases pulmonares
TAC abdominopélvico: engrosamiento de la pared del intestino delgado de dudosa etiología ( isquémico..)
Ecocardiograma: Hipertrofia de VI. No HTP. Derrame pericárdico leve. Estudio sugestivo de afectación miocárdica por esclerodermia.
ESPIROMETRIA: restricción moderada. DLCO con descenso leve.
EMG: datos compatibles con miopatía inflamatoria.

EVOLUCIÓN
Durante el ingreso se pauta tratamiento con ciclofosfamida IV a dosis de 0.5g/m2 (protocolo NIH), el cual es bien tolerado y es dado de alta.
Quince días después del alta ingresa de nuevo por disnea y dolor torácico.
El ECG era compatible con isquemia aguda de cara anterolateral y la RX compatible con edema agudo de pulmón. Estaba pendiente de 2a dosis de ciclofosfamida iv que finalmente se pauta oral de acuerdo con cardiología y de nuevo es dado de alta.
Tres semanas después reingresa por diarrea, leucopenia (2000) con neutropenia (500) y deterioro de la función renal: urea 90 creatinina 2.3, así como descompensación de su tensión arterial (169/100). Se suspende el tratamiento con ciclofosfamida recuperándose las cifras de leucocitos y neutrófilos.
Presentó además, durante ambos ingresos, episodios aislados de desorientación témporo-espacial.
Finalmente el paciente sufre un deterioro agudo del nivel de conciencia, dolor abdominal y aumento de su disnea habitual.
En la analítica presentaba pancitopenia (Hb 8, Leucocitos 1800, plaquetas 15000) y alteración de las pruebas de función hepática (GOT 789, GPT 986, FA 567, GGT 345).
Se realizó un TAC cerebral urgente que descartó patología a nivel de SNC y la Rx de tórax fue compatible con nuevo episodio de insuficiencia cardiaca, falleciendo finalmente.