En el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico «Arthur Davison» se recibe una recién nacida del sexo femenino, raza negra, con peso de 4 200 g, procedente del Hospital Central de Ndola, por presentar onfalocele y convulsiones refractarias al tratamiento convencional.

En los antecedentes se recoge nacimiento por parto eutócico, con Apgar 9-9, de una madre con dos partos anteriores normales. No se pudo conocer de antecedentes familiares de trastornos similares o sobre la existencia de consanguinidad entre los padres.

Momentos después del nacimiento, la paciente comenzó a convulsionar, por lo que recibió tratamiento con anticonvulsivantes del tipo del fenobarbital, el diazepam y el convulsín, con los que no se logró solucionar los síntomas y se decide el traslado hacia nuestra institución, pues tiene una capacidad resolutiva superior.

Se realiza una exploración física exhaustiva y se comprueba la presencia de macrosomía, convulsiones, onfalocele, macroglosia y hepatomegalia. Se le realizan investigaciones de laboratorio, tales como hemograma, estudio de líquido cefalorraquídeo (LCR) y glicemia, y se detecta una glicemia de 1,8 mol/L. El resto de los complementarios mostró resultados normales.

Se continuó el tratamiento anticonvulsivo con fenobarbital y se intentó la corrección de la hipoglicemia por bolo. Para lograr la estabilización de cifras adecuadas de glicemia fue necesario mantener infusión endovenosa de dextrosa cuyo flujo se llevó a 10 mg (kg/min), así como adicionar hidrocortisona a la terapéutica. Esta última permitió reducir las concentraciones de dextrosa y finalmente retirar la infusión. El esteroide se mantuvo hasta el séptimo día de vida. La paciente se restableció de las convulsiones cuando se normalizaron las cifras de glicemia en sangre.

Se remitió entonces a otro centro para su seguimiento por Endocrinología y posible corrección del onfalocele.