Se presenta el caso clínico de un niño que a los 3 años de edad que había sido atendido en la consulta de Ortopedia por caminar en puntilla de pie y presentar dificultades para subir escaleras. En esta ocasión solo se le dieron orientaciones a la madre y no se le diagnosticó afección alguna.
Posteriormente, a los 7 años, fue remitido a la consulta de Neurología por mantener alteraciones durante la marcha y caídas frecuentes.
Antecedentes prenatales, perinatales y posnatales: nada a señalar

Desarrollo psicomotor: normal

Antecedentes patológicos personales: asma bronquial
• Examen físico

- Aumento de la base de sustentación
- Dificultad para la dorsiflexión
- No puede caminar en talones
- Reflejos osteotendinosos disminuidos en miembros superiores e inferiores
- Fuerza muscular distal y proximal de miembros inferiores, así como distal en miembros superiores: disminuida
- Hipotrofia de los músculos peroneos e intrínsecos de los pies
- Deformidad reductible del pie (cavo y dedos en martillo)
- Dificultad para hacer cuclillas
- Signo de coger: negativo
- Hiperlaxitud articular
- Nervios periféricos normales, no palpables
• Exámenes complementarios
- Hemoglobina: 141 g/L; hematocrito: 0,47 L/L; leucocitos: 7,0 x 109 /L; stab: 000; eosinófilos: 002 %; segmentados: 048 %; linfocitos: 050 %; monocitos: 000 %
- Eritrosedimentación: 5 mm/h
- Número de eosinófilos: 0,01x109/L
- Amilasa: 86,0 U/L
- Transaminasa glutámico pirúvica: 19,4 U/L,
- Transaminasa glutámico oxalacética:27,2U/L
- Proteína C reactiva: resultados negativos
- Factor reumatoideo: resultados negativos
- Creatinina: 33,9 mmol/L
- Ácido úrico: 175 mmol/L
- Perfil inmunológico: IgA: 202 mg/dL; IgG: 1335 mg/dL; IgM: 210 mg/dL; complemento C-3: 194 mg/dL; complemento C-4: 16,0 mg/dL
- Creatina fosfocinasa (CPK): 84,0 U/L
- Lactato deshidrogenasa (LDH): 457 U/L

En los exámenes neurofisiológicos efectuados se obtuvo:
1. Conducción nerviosa sensitiva
- Nervio sural derecho: daño axonomielínico en fibras sensitivas distales
- Nervio sural izquierdo: daño mielínico en fibras sensitivas distales
- Nervio tibial: daño mielínico en fibras sensitivas distales bilaterales
2. Conducción nerviosa motora
- Nervio peroneo: daño mielínico en fibras motoras distales y proximales bilaterales
- Nervio tibial posterior: daño mielínico en fibras motoras distales y proximales bilaterales
3. Potenciales evocados somatosensoriales (PESS) de nervio tibial posterior: Se registró potencial evocado somatosensorial por estimulación del segmento distal del nervio tibial posterior bilateral. Registro cortical frontocentral con los resultados siguientes:
- Latencia potencial cortical P40: miembro inferior derecho: 33,8 ms (normal) y miembro inferior izquierdo: 33,2 ms (normal)
En los miembros inferiores, al estimular el segmento distal del nervio tibial posterior bilateral se obtuvo que la conducción nerviosa a lo largo de la vía somatosensorial bilateral en todos sus segmentos resultó normal, al igual que el PESS del nervio tibial posterior bilateral.
4. Electromiografía de miembros inferiores: no explorada por la no cooperación del paciente.

En los estudios de conducción sensitivos y motores se obtuvo respuestas con latencias significativamente prolongadas, compatibles con signos de daño mielínico severos en los nervios explorados, atribuible a una polineuropatía sensitivomotora.
Impresión diagnóstica por neurología: polineuropatía sensitivomotora de causa no precisada.
Impresión diagnóstica por genética: enfermedad de Charcot Marie Tooh Este paciente fue remitido al Servicio de Rehabilitación del Hospital Infantil Norte Docente "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba y se le aplicó un programa terapéutico rehabilitador que fue evaluado clínicamente al mes, a los 3 meses y a los 6, con los objetivos siguientes: mejorar el trofismo muscular, aumentar la fuerza muscular de la cintura pélvica y el resto de la musculatura afectada, mantener la fuerza muscular de la cintura escapular, lograr la función estática del pie y el apoyo sobre los puntos preparados para ello, aumentar la resistencia de este para la bipedestación y la marcha, normalizar la posición de los dedos, relajar la aponeurosis plantar, elongar los extensores comunes de los dedos, así como prevenir o aliviar los dolores, evitar la progresión de la deformidad y reeducar la marcha.
El tratamiento consistió en: masoterapia, para la relajación de aponeurosis y previo a la elongación de los tendones; cinesiterapia (entrenamiento de la respiración diafragmática, tratamiento postural, ejercicios de fortalecimiento muscular para cinturas pélvica y escapular, de los 4 miembros y para músculos peroneos e intrínsecos del pie, con resistencia progresiva y corrección del patrón de marcha); mecanoterapia (pedal de mesa universal, flexoextensor plantar con aumento progresivo de resistencia, bicicleta estática) y calzado ortopédico con corrección (calzado con tacón Thomas y almohadillamiento metatarsiano).