Un pacient de sex masculin în vârstă de 65 de ani diagnosticat cu OI în urma unui studiu al unei fiice care era, de asemenea, afectată. El nu avea antecedente familiale de boală.

El a raportat un istoric de mai multe fracturi (aproximativ 6-7) în copilărie și adolescență, în urma unor traumatisme minime, prima dintre ele la humerus la vârsta de 2 ani. La vârsta adultă a suferit două noi fracturi la cot și la umăr. Toți au fost tratați conservator. A primit tratament cu calciu în copilărie. De asemenea, a suferit multiple entorse și mai multe rupturi musculare de-a lungul vieții. Diagnosticat cu otoscleroză, a fost supus unei intervenții chirurgicale de stapedectomie a ambelor urechi.
El a fost trimis la clinica noastră pentru osteoporoză detectată prin densitometrie osoasă (DXA), care a arătat scoruri T de -3,4 la nivelul coloanei lombare (L1-L4), -3 la nivelul gâtului femural și -2,8 la nivelul femurului total. El era asimptomatic.
Examenul fizic a evidențiat o înălțime de 162 cm, scleroze albastre și prezența dentinogenezei imperfecte. Nu existau deformări toracice, nici la nivelul coloanei vertebrale dorsolombare sau al membrelor, cu excepția cotului drept (postfractura). Nu s-a observat nicio hiperlaxitate.
Studiul metabolismului calciului-fosforului a arătat niveluri normale de calciu, fosfor, calciurie și parathormon (iPTH). Nivelurile de 25-hidroxivitamină D (25OHCC) au fost în intervalul de insuficiență: 22 ng/ml (valori dezirabile >30 ng/ml). Markerii de remodelare osoasă au fost în limite normale. Alte cauze endocrine ale osteoporozei au fost excluse.
Ca parte a protocolului nostru pentru studiul pacienților cu OI, o radiografie a coloanei cervicale a exclus impresia bazilară, iar o radiografie toracică a arătat modificări degenerative la nivelul coloanei vertebrale; ecocardiograma a arătat o dilatare minimă a aortei ascendente; testele funcționale respiratorii au fost normale, iar ecografia abdominală a exclus litiaza renală.
S-a efectuat un studiu genetic prin secvențiere masivă prin NGS (Next-Generation Sequencing) a genelor COL1A1, COL1A2, CRTAP și LEPRE1, detectându-se o deleție heterozigotă a unei Guanine (c.3524delG) în gena COL1A1. Această mutație are ca rezultat o modificare a tiparului de citire, care, la nivelul proteinei colagenului, provoacă un codon de oprire prematură (p.Gly1175Valfs*64) și, prin urmare, este probabil să fie o modificare patogenă. Au fost detectate și alte modificări, considerate polimorfisme.
A fost recomandat un tratament cu alendronat săptămânal asociat cu suplimente zilnice de calciu și vitamina D, care a arătat o îmbunătățire densitometrică discretă după 1 an de tratament (scoruri T de -3,2 la nivelul coloanei lombare, -2,9 la nivelul gâtului femural și -2,4 la nivelul femurului total).


