Un bărbat heterosexual în vârstă de 63 de ani a fost internat în noiembrie 2013 pentru dispnee progresivă de o lună de zile, care la sosirea la serviciul de urgență a prezentat un efort minim. Era fumător, rata cumulată de 80 de pachete/an, consumator de aproximativ 80 de grame de alcool pe zi și a avut relații sexuale neprotejate cu diferite partenere. El nu a raportat nicio boală hepatică anterioară și nici nu știa că vreun membru al familiei a fost diagnosticat cu porfirie. Ea nu lua medicamente în mod regulat.
Cu câteva luni înainte, consultase un dermatolog pentru eritem și descuamare facială, care erau legate de fotosensibilitatea excesivă, și fusese tratată cu creme de protecție solară.
Pe lângă dificultatea respiratorie, avea o tuse neproductivă, nu avea febră, dar la internare avea temperatura de 38,5oC și a estimat că pierduse aproximativ 20 kg de greutate în ultimele 4 luni. Pacientul părea să fie subnutrit, era eupnoic cu oxigen suplimentar, suflul vezical era păstrat și nu existau semne de insuficiență cardiacă. Avea o hiperpigmentare frapantă pe frunte, regiunile malare și nas, cu unele eroziuni mici și hipertricoză, nu avea alte leziuni cutanate. Radiografia toracică a arătat un model interstițial bilateral. Anticorpii anti-HIV au fost pozitivi, încărcătura virală a fost de 257.580 copii/ml, CD4 28 celule/µL și CD8 262 celule/µL cu un raport CD4/CD8 de 0,11. Colorația Ziehl Neelsen a sputei a fost negativă. Nu a putut fi obținută o probă adecvată pentru imunofluorescența directă a sputei împotriva pneumocystis jiroveci (PNJ), însă a fost inițiat un tratament empiric împotriva acestei ciuperci, cu un diagnostic prezumtiv de pneumonie interstițială datorată PNJ. Dispneea și semiologia radiologică descrisă s-au ameliorat. Pentru a clarifica eritrodermia facială s-a efectuat un test de porfirină fracționată în urină. A fost detectată o excreție ridicată de porfirină în urină de 24 de ore, cu un model de excreție compatibil cu diagnosticul de PCT2.

Serologiile pentru virusul hepatitei B și C au fost negative. Studiul metabolismului fierului a evidențiat valori normale ale transferrinei și un indice de saturație a transferrinei și fierului seric ușor crescut, cuantificarea feritinei serice fiind foarte ridicată (1.928 ng/ml). Mutațiile C282Y și H63D ale genei hemocromatozei au fost negative. A fost externat cu diagnosticul de infecție HIV C3 (pneumonie interstițială NPC) și PCT. A fost inițiat un tratament cu Tenofovir, Emtricitabină și Darunavir și au fost recomandate protecția solară și abstinența de la alcool.


