Pacientul este un băiat de 12 ani născut la termen, cu utilizarea forcepsului pentru dilatarea staționară. Apgar și alte examinări postnatale au fost normale. Odihna a fost indicată în ultimul trimestru de sarcină din cauza amenințării de travaliu. În perioada postnatală a prezentat întârzieri în dezvoltarea psihomotorie. La vârsta de 3 ani, a prezentat crize de absență, fără crize epileptice ulterioare sau nevoie de tratament. În prezent, prezintă retard mintal moderat, dificultăți de învățare, alterări comportamentale severe în spectrul autist, deficit de control sfincterian și tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție, tratate mai întâi cu metilfenidat fără ameliorare și, ulterior și până în prezent, cu antioxidanți și ameliorarea tulburării. De asemenea, are anxietate socială și fobii extreme față de zgomote și animale, hipersensibilitate la sunete, texturi și anumite alimente, precum și dificultăți de masticație și vărsături secundare, hipotonie generalizată, articulații laxe, picioare valgi care au necesitat intervenții chirurgicale și o tulburare semnificativă a somnului tratată cu melatonină. El nu prezintă alterări cardiologice sau disautonomice și nici trăsături faciale caracteristice.
Pacientul are un frate mai mare și sănătos, dar are un văr de-al doilea din partea maternă, în vârstă de 33 de ani, diagnosticat la vârsta de 13 ani cu FXS în urma testelor genetice. La acel moment, întreaga parte maternă a familiei a fost testată genetic și s-a raportat oral, fără un raport scris, că atât mama pacientei, cât și surorile ei erau purtătoare sănătoase. Această afecțiune nu a fost suficient de apreciată de familie în fața copiilor sănătoși succesivi ai surorilor și fratelui sănătos al pacientului de caz. Mama pacientei de față nu a primit consiliere genetică sau indicații de diagnostic prenatal la niciuna dintre cele două sarcini ale sale. Doar la cererea ei a fost efectuată analiza genetică în perioada postnatală în ambele cazuri.


