Un pacient în vârstă de 59 de ani care are dificultăți de mers de aproximativ o lună. Prezintă slăbiciune și durere la nivelul membrelor inferioare, care se ameliorează după întreruperea tratamentului, uneori însoțită de dureri de spate care nu radiază. A observat schimbări în vocea ei, devenind mai disfonică, pe care le pune în legătură cu munca ei. În anamneză nu a raportat slăbiciune la nivelul mâinilor sau al membrelor superioare. Nu a existat nicio tulburare de control al ochilor sau al sfincterelor și nici tulburări senzoriale. Nu a fost observată nicio labilitate emoțională, deși pacientul avea deja o tulburare de adaptare după moartea soției sale. El raportează crampe ocazionale la gemeni. Antecedente personale: hipertensiune arterială și diabet de tip 2. Antecedente familiale: unchiul patern a murit cu diagnosticul de scleroză laterală amiotrofică (SLA).
La examenul neurologic a prezentat vorbire hipofonică, expresie facială centrată. Motilitatea oculară internă și externă normală. Limba tremura. Nu există slăbiciune cervicală. Motricitate: membrele inferioare (membrele inferioare): parapareză de predominanță proximală 4/5. Dorsiflexia ambelor picioare 5/5. Nu există slăbiciune a membrelor superioare. Nu există deficit senzorial. Reflexul osteo-tendinos (ROT) +++/+++ cu Hoffmann pozitiv bilateral și reflexul cutaneo-plantar drept indiferent, stângul conservat. Fasciculații în deltoid, pectorali și în mod difuz în MMII. Atrofie musculară la nivelul ambelor cvadriceps. Examenul general a fost fără semne particulare.
S-a efectuat un indice gleznă-braț (ABI): dreapta 1,18; stânga 1,29. Au fost solicitate analize de laborator, cu un CK de 232, studiu imunologic și serologie normală. Radiografie toracică și lombosacrală normală. În urma suspiciunii de boală neuronală motorie, a fost consultat departamentul de Medicină Internă, care a solicitat o electromiogramă (EMG)/electroneurografie (ENG) care a sugerat un pattern neurogenic cu denervare activă în ambele MMII, membrul superior drept (fibrilații și unde pozitive), compatibil cu boala neuronală motorie, probabil SLA. Având în vedere aceste rezultate, pacientul a fost trimis la Neurologie.
După evaluarea pacientului și cu diagnosticul de SLA probabilă, conform criteriilor El Escorial revizuite, și în așteptarea finalizării studiului cu rezonanță magnetică cranio-medulară și a unui nou studiu neurofiziologic, a fost inițiat tratamentul cu Riluzol 50 mg, un comprimat la fiecare 12 ore.
Având în vedere evoluția clinică a pacientei cu parapareză proximală în MMII, cu atrofie musculară semnificativă a ambelor coapse, disfagie pentru solide, fără afectarea membrelor superioare (MMSS) și corelată cu ultimul studiu neurofiziologic, a fost luat în calcul un alt diagnostic posibil, mai exact miopatie. EMG-ul a sugerat miopatie cu implicarea centurii bulbare și pelviene (miopatie cu corp de incluziune), astfel încât a fost efectuată o biopsie musculară, ale cărei rezultate au fost concludente, excluzând posibilitatea unei afecțiuni primare a mușchilor scheletici și arătând doar modificări secundare la denervare.
Ulterior, pacientul a prezentat o progresie a simptomelor, prezentând slăbiciune în flexia dorsală a piciorului stâng (4/5). Atrofie incipientă la nivelul celui de-al cincilea spațiu interosos al mâinii stângi. Fasciculații difuze în diferite segmente ale corpului, precum și afonie ușoară.
În cele din urmă, a fost sugerat un diagnostic de boală a neuronului motor, probabil SLA. Tratamentul a fost continuat cu Riluzol 50 mg. Au fost recomandate terapia logopedică și reabilitarea fizică și respiratorie la domiciliu.
La cinci luni de la diagnosticul definitiv, pacientul a dezvoltat un șoc septic de origine urinară și complicații ulterioare, necesitând ventilație mecanică invazivă (traheotomie), hrănire prin gastrostomie percutanată (PEG) și tulburări de adaptare secundare, și a fost externat la domiciliu. Două luni mai târziu, a prezentat un exitus.


