O pacientă în vârstă de 42 de ani, fără antecedente personale de interes, a fost trimisă de către medicul de familie la Departamentul de Chirurgie Orală și Maxilo-Facială al Spitalului Universitar Virgen de las Nieves din Granada pentru că prezenta multiple leziuni papilomatoase pe buza superioară care, potrivit pacientei, erau prezente de aproximativ 15 ani. Examinarea intraorală a pacientului a evidențiat, de asemenea, prezența unei limbi scrotale. Sub anestezie locală și în două intervenții chirurgicale, leziunile au fost extirpate complet. Studiul anatomopatologic al leziunilor le-a clasificat ca fiind fibropapiloame.

Datorită aspectului caracteristic de pavaj caracteristic al leziunilor mucoasei, însoțite în explorarea sistemică de trichilemome cutanate în regiunile acrale, a perioadei lungi de evoluție a leziunilor și a prezenței unui istoric familial direct (mamă decedată de neoplazie tiroidiană la vârsta de 49 de ani cu prezența aceluiași tip de leziuni pe mucoasa labială, soră cu patologie mamară non-filială și soră cu patologie mamară non-filială), pacienta a fost diagnosticată cu fibropapiloame, soră cu patologie mamară neafiliată și fiică operată de carcinom papilar tiroidian) s-a decis trimiterea pacientei la Secția de Ginecologie pentru screening pentru patologie mamară neoplazică, având în vedere suspiciunea puternică, dintre diagnosticele diferențiale propuse, de sindrom Cowden.

La secția de ginecologie a spitalului nostru, pacienta a fost diagnosticată cu boală fibrochistică mamară bilaterală și carcinom ductal infiltrant de gradul GII la sânul stâng, necesitând lumpectomie plus golire axilară homolaterală și tratament complementar cu chimio-radioterapie postoperatorie. Având în vedere diagnosticul clinic de genodermatoză cu hamartom multiplu (pacientul a avut o leziune patognomonică, un criteriu major și trei criterii minore), a fost inițiat un proces complet de screening tumoral sistemic.
Pacienta a fost evaluată în cadrul Serviciului de digestie, unde a fost depistată prezența polipilor asimptomatici la nivelul mucoasei rectale și colonice și a fost trimisă la Serviciul de endocrinologie pentru evaluarea măririi progresive a tiroidei asociate cu hipertiroidism clinic. După excluderea malignității prin studiu citohistologic, pacientul a fost operat de către Serviciul de Chirurgie Endocrinologică și a fost supus unei tiroidectomii totale. Rezultatul anatomopatologic concludent a diagnosticat leziunea ca fiind un gușă coloid multinodular.
La cinci luni de la operația de tiroidă și după o ecografie abdominopelvină de rutină, a fost detectată o masă la nivelul rinichiului drept care, după o tomografie computerizată, a prezentat caracteristicile radiologice de malignitate. Trimis la Departamentul de Urologie, s-a decis efectuarea unei nefrectomii radicale drepte plus limfadenectomie supracavalară. Studiul histologic al piesei chirurgicale a diagnosticat leziunea ca fiind carcinom renal cu celule clare și granulare, cu o componentă preponderent tubulară. Nu a fost necesar niciun tratament post-chirurgical suplimentar.
În prezent, pacientul are o scădere progresivă a acuității vizuale, care nu este studiată de către departamentul de oftalmologie.
Toate procesele neoplazice diagnosticate și tratate au fost depistate în stadii incipiente. În prezent, pacientul se află în remisiune completă a tuturor patologiilor tumorale diagnosticate și tratate. În ciuda faptului că a avut un diagnostic clinic clar aproape de la început, pacienta a fost studiată la Centrul Național de Cercetări Oncologice [Departamentul de Genetică Umană], confirmând definitiv că este purtătoare a mutației c1093lnaGGAT în gena PTEN, ceea ce ratifică diagnosticul genetic al sindromului Cowden. Studiul a fost extins la restul rudelor de gradul întâi pentru a efectua un screening adecvat și pentru a iniția o monitorizare clinică atentă, dacă este necesar.


