Bărbat de 64 de ani cu tumefacție mandibulară dreaptă de 6 luni. Radiografia simplă a arătat o leziune bine delimitată, osteolitică, multiloculată, expansivă, situată în ramura orizontală mandibulară. Tomografia computerizată a arătat o leziune expansivă cu distrugerea cortexului osos. Cu diagnosticul provizoriu de ameloblastom probabil, leziunea a fost rezecată și biopsiată. Prin intermediul unei incizii interpapilare, mandibula a fost expusă, prezentând o suprafață bombată, distrusă de o tumoare cărnoasă de consistență densă care înconjoară ramura nervului dentar inferior. După un chiuretaj atent al cavității osoase, mandibula a fost reconstruită și mucoasa a fost înlocuită. Nu au existat complicații postoperatorii.

Materialul trimis la anatomia patologică a constat în fragmente tumorale de aproximativ 2x1,5 cm, de culoare alb-cenușie la tăiere și de consistență fermă. Au fost prelevate mai multe probe, fixate în formaldehidă, încorporate în parafină și prelucrate prin tehnici de rutină: secțiuni groase de 4 m au fost tăiate și colorate cu hematoxilină-eozină. Secțiuni reprezentative au fost studiate imunohistochimic prin metoda avidin-biotin peroxidază, folosind anticorpi primari anti anti antigenul membranei epiteliale EMA, (Dako M613, SUA, 10/500), proteina S-100 (Dako, L1845, SUA, pre-diluat), neurofilamente (Biogenex 6670-0154, SUA), NSE enolază neuro-specifică (Biogenex MU055-VC, SUA, 10/1000), CD57 (Becton-Dickinson 7660, SUA, 10/500), CD34 (Becton-Dickinson 7660, SUA, 10/500), a-actina musculară netedă (Dako MO851, SUA, 10/200), desmină (Dako M760, SUA, 10/500) și vimentină (Shandon 402255, SUA, pred. ). Procesul a fost realizat conform protocolului standard, folosind controale pozitive și negative.
Hibridizarea in situ prin fluorescență (FISH) a fost efectuată pe secțiuni de 50 de metri grosime, încorporate în parafină, cu ajutorul unui mixer LSI BCR/ABL cu două culori (VYSIS Inc, Downers Grove, SUA), conform procedurii recomandate de producător, și a fost examinată cu un microscop cu fluorescență Nikon cu un filtru cu trei benzi, iar o sută de nuclee au fost studiate de doi dintre autori.
Din punct de vedere histologic, fragmentele tumorale erau formate din celule alungite de formă și dimensiuni regulate, dispuse în mănunchiuri întrepătrunse și în spirale structurate în formă de "bulb de ceapă". Densitatea celulară și stroma intercelulară au fost variabile, unele zone prezentând un aspect mixoid. Nu au existat celule palisade și nu s-a observat pleomorfism celular sau mitoze atipice. La periferia unor fragmente au fost identificate fibre reziduale ale trunchiului nervos mandibular. Odată cu diagnosticul provizoriu de PIN, au fost efectuate examene complementare.

Imunohistochimia a arătat că celulele tumorale au fost puternic pozitive pentru EMA și vimentină și negative pentru proteina S-100, NSE, colagen IV, CD57, a-actina musculară netedă, desmina și CD34. Celulele Schwann din vârtejuri au fost pozitive pentru proteina S-100, iar în centrul "bulbilor" au fost identificați axoni pozitivi pentru antigenul anti-neurofilament. Fibrele reziduale ale nervului dentar au fost pozitive pentru proteina S-100, NSE și neurofilamente, iar perineul a fost pozitiv pentru EMA.

Hibridizarea in situ prin fluorescență a evidențiat o deleție a brațului lung al cromozomului 22 (22q11) în nucleele a 75% din celulele tumorale, precum și pierderea centromerului cromozomului 22.


